唐氏篩查主要檢查孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標,并結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等信息,評估胎兒患有唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險。
唐氏篩查的核心是檢測孕婦血液中的特定生化標志物。甲胎蛋白是胎兒肝臟產(chǎn)生的一種蛋白質(zhì),其水平異??赡芘c開放性神經(jīng)管缺陷風(fēng)險增高有關(guān)。人絨毛膜促性孕激素由胎盤滋養(yǎng)層細胞分泌,其濃度變化是評估胎兒染色體異常的重要參考。游離雌三醇則反映了胎兒和胎盤的共同功能狀態(tài)。實驗室通過化學(xué)發(fā)光免疫分析法等方法精確測定這些物質(zhì)的濃度,作為風(fēng)險評估的原始數(shù)據(jù)。
孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴型糖尿病等信息,是計算風(fēng)險值不可或缺的校正因子。例如,孕婦年齡超過35歲,胎兒染色體非整倍體的發(fā)生率會顯著增加。孕周的準確性至關(guān)重要,通常需要通過超聲測量胎兒頭臀長或雙頂徑來精確核定,因為血清標志物的濃度隨孕周變化明顯。這些信息會被輸入專用的風(fēng)險評估軟件,與血清學(xué)指標一同進行綜合分析。
這是唐氏篩查的首要目標。21-三體綜合征即唐氏綜合征,是由于多了一條21號染色體導(dǎo)致。篩查軟件將血清標志物濃度與孕婦基本信息結(jié)合,計算出胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險概率,通常以比例形式表示,如1/1000。這是一個概率評估,并非確診。如果風(fēng)險值高于實驗室設(shè)定的截斷值,例如高于1/270,則被視為高風(fēng)險,提示需要進一步進行產(chǎn)前診斷。
唐氏篩查通常同時評估18-三體綜合征的風(fēng)險,即愛德華茲綜合征?;加写税Y的胎兒多了一條18號染色體。篩查時,孕婦血清中的甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素水平通常會呈現(xiàn)與唐氏綜合征不同的特征性模式,均表現(xiàn)為明顯偏低。通過算法,可以計算出胎兒患18-三體綜合征的獨立風(fēng)險值。該綜合征的嚴重程度高,預(yù)后極差,早期篩查有助于家庭和醫(yī)生做好充分的咨詢與準備。
通過分析孕婦血清中甲胎蛋白的水平,唐氏篩查還能評估胎兒是否存在開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險,主要包括無腦兒和脊柱裂。當胎兒的神經(jīng)管未正常閉合時,甲胎蛋白會從胎兒體內(nèi)大量滲入羊水,并進入母體血液循環(huán),導(dǎo)致孕婦血清中的甲胎蛋白濃度異常升高。甲胎蛋白的單項顯著升高是指示此類結(jié)構(gòu)畸形的重要信號,需要結(jié)合超聲檢查進行重點排查。
唐氏篩查是一項重要的孕期產(chǎn)檢項目,建議所有適齡孕婦在孕中期按規(guī)定時間進行。篩查前無須空腹,保持平常心態(tài)即可。若篩查結(jié)果為高風(fēng)險,不必過度焦慮,這僅代表風(fēng)險增加,不等于胎兒一定患病,應(yīng)遵從醫(yī)生建議,通過羊膜腔穿刺術(shù)或絨毛膜取樣等產(chǎn)前診斷技術(shù)來獲取胎兒染色體核型分析以明確診斷。同時,孕期保持均衡營養(yǎng),補充足量葉酸,避免接觸致畸物質(zhì),定期進行產(chǎn)前檢查,對于保障母嬰健康具有重要意義。
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