唇裂通常在孕18-24周通過超聲檢查可初步篩查發(fā)現(xiàn),確診需結(jié)合胎兒MRI或出生后臨床檢查。唇裂的發(fā)生可能與遺傳因素、孕期環(huán)境暴露等多種原因有關(guān)。
孕中期超聲檢查是篩查唇裂的主要手段。胎兒面部結(jié)構(gòu)在孕18周后逐漸清晰,此時(shí)超聲可觀察到上唇連續(xù)性中斷等異常表現(xiàn)。部分嚴(yán)重病例可能在孕12-14周經(jīng)陰道超聲早期發(fā)現(xiàn),但存在較高漏診概率。三維超聲能更直觀顯示裂隙范圍,對評估是否合并腭裂有幫助。若超聲發(fā)現(xiàn)異常,需轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行復(fù)核。
少數(shù)情況下,微小唇裂可能因胎兒體位遮擋或技術(shù)限制導(dǎo)致漏診,需出生后通過兒科醫(yī)生體格檢查確認(rèn)。合并腭裂的病例可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、反復(fù)中耳炎等表現(xiàn),需耳鼻喉科進(jìn)一步評估。對于高風(fēng)險(xiǎn)妊娠或有家族史者,建議在孕11-13周進(jìn)行遺傳咨詢,必要時(shí)行染色體微陣列分析排除綜合征型唇裂。
孕期發(fā)現(xiàn)胎兒唇裂后,建議孕婦保持均衡營養(yǎng),避免焦慮情緒,定期進(jìn)行產(chǎn)前隨訪。出生后的患兒需在3-6月齡接受多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評估,制定序列治療計(jì)劃。母乳喂養(yǎng)時(shí)可采用特殊體位和輔助器具,注意清潔口腔避免感染。術(shù)后需遵醫(yī)囑進(jìn)行瘢痕護(hù)理和語音訓(xùn)練,定期復(fù)查頜面部發(fā)育情況。家長應(yīng)關(guān)注患兒心理發(fā)展,必要時(shí)尋求專業(yè)心理支持。
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