脫氧核糖核酸DNA測序一般需要3-30天出結(jié)果,具體時(shí)間與檢測類型、樣本質(zhì)量、檢測機(jī)構(gòu)工作量等因素有關(guān)。
常規(guī)臨床基因檢測如遺傳病篩查、藥物代謝基因檢測等通常需要7-14天,涉及全基因組測序等復(fù)雜項(xiàng)目可能延長至15-30天。急診檢測如產(chǎn)前快速診斷可在3-5天內(nèi)完成,而科研級超高深度測序可能需要超過30天。檢測機(jī)構(gòu)收到合格樣本后,DNA提取需0.5-1天,文庫構(gòu)建和上機(jī)測序需2-5天,生信分析和報(bào)告出具需3-7天。樣本運(yùn)輸時(shí)間不包含在內(nèi),采用新鮮血液樣本比唾液或干血斑樣本處理更快。二代測序技術(shù)比傳統(tǒng)桑格測序效率更高,但數(shù)據(jù)量大的靶向panel檢測仍需要較長時(shí)間。
進(jìn)行DNA測序前建議提前咨詢檢測機(jī)構(gòu)具體流程,避免經(jīng)期、劇烈運(yùn)動(dòng)或飲酒后采集血液樣本。保存唾液樣本時(shí)需嚴(yán)格防污染,干血斑樣本應(yīng)充分晾干后密封運(yùn)輸。基因檢測報(bào)告涉及專業(yè)遺傳學(xué)解讀,建議取得結(jié)果后到遺傳咨詢門診或相關(guān)專科進(jìn)行詳細(xì)分析,必要時(shí)結(jié)合家族史和臨床表現(xiàn)綜合判斷。日常可補(bǔ)充富含葉酸和維生素B族的食物如綠葉蔬菜、動(dòng)物肝臟,有助于維持DNA穩(wěn)定性。
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