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三體綜合征是什么

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三體綜合征是指染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的遺傳性疾病，主要有21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征三種類型。21三體綜合征又稱唐氏綜合征，是最常見的染色體疾病，通常表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長發(fā)育遲緩；18三體綜合征又稱愛德華氏綜合征，患兒多伴有嚴(yán)重心臟畸形和神經(jīng)系統(tǒng)異常；13三體綜合征又稱帕陶氏綜合征，常合并顱面部畸形及多系統(tǒng)發(fā)育缺陷。

1、21三體綜合征

21三體綜合征由第21號染色體多出一條引起，新生兒發(fā)病率較高。典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、伸舌等特殊面容，肌張力低下，智力發(fā)育遲緩。約半數(shù)患兒合并先天性心臟病，部分存在消化道畸形?？赏ㄟ^孕早期血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。目前尚無特效治療方法，需通過康復(fù)訓(xùn)練改善運動能力，定期監(jiān)測甲狀腺功能及聽力視力。

2、18三體綜合征

18三體綜合征因第18號染色體異常導(dǎo)致，胎兒期即可出現(xiàn)生長受限。出生后表現(xiàn)為小頭畸形、耳位低、手指重疊握拳等特征，90%以上伴有室間隔缺損等心臟畸形。多數(shù)患兒存在嚴(yán)重喂養(yǎng)困難及呼吸暫停，生存期通常不超過1年。產(chǎn)前超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒生長參數(shù)異常，確診需依賴染色體核型分析。臨床以對癥支持治療為主，需特別注意呼吸道管理及營養(yǎng)支持。

3、13三體綜合征

13三體綜合征涉及第13號染色體異常，典型表現(xiàn)為小頭畸形、全前腦無裂畸形及唇腭裂。多數(shù)患兒合并多指畸形、先天性心臟病及腎臟發(fā)育異常。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀突出，常見癲癇發(fā)作和重度智力障礙。產(chǎn)前超聲可見全前腦無裂畸形等結(jié)構(gòu)異常，染色體檢查可明確診斷。該病預(yù)后極差，80%患兒在出生后1個月內(nèi)死亡，存活者需多學(xué)科協(xié)作進(jìn)行姑息治療。

4、遺傳機(jī)制

三體綜合征主要由減數(shù)分裂時染色體不分離導(dǎo)致，高齡孕婦發(fā)生率顯著增高。標(biāo)準(zhǔn)型三體占全部病例的95%，其余為易位型或嵌合型。母親年齡超過35歲時風(fēng)險急劇上升，但多數(shù)患兒出生于年輕產(chǎn)婦。有生育三體兒史的夫婦再次妊娠時需進(jìn)行遺傳咨詢，必要時通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)降低復(fù)發(fā)風(fēng)險。

5、產(chǎn)前篩查

現(xiàn)行產(chǎn)前篩查方案包括孕11-13周超聲測量頸項透明層厚度，聯(lián)合血清標(biāo)志物檢測可提高21三體綜合征檢出率。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)通過分析母血中胎兒游離DNA，對常見三體綜合征篩查準(zhǔn)確率超過99%。高風(fēng)險孕婦需通過絨毛取樣或羊膜腔穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析確診。篩查異常時應(yīng)由遺傳專科醫(yī)生解讀結(jié)果并指導(dǎo)后續(xù)干預(yù)。

三體綜合征屬于染色體非整倍體疾病，目前尚無有效治療方法。建議計劃妊娠的夫婦進(jìn)行孕前遺傳咨詢，孕期規(guī)范完成產(chǎn)前篩查。已生育三體患兒的家庭應(yīng)獲得心理支持，必要時可考慮遺傳病家系調(diào)查。日常護(hù)理需關(guān)注患兒營養(yǎng)狀況，定期評估發(fā)育里程碑，及時干預(yù)呼吸、消化系統(tǒng)并發(fā)癥。對于存活期較長的21三體綜合征患兒，應(yīng)盡早開展早期教育和康復(fù)訓(xùn)練。

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