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什么是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

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無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是通過(guò)采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA,篩查胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的產(chǎn)前檢查技術(shù)。該技術(shù)主要用于檢測(cè)21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見(jiàn)染色體非整倍體異常,具有無(wú)創(chuàng)傷、安全性高的特點(diǎn)。

1、技術(shù)原理

胎兒游離DNA會(huì)通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入母體血液循環(huán),在孕婦外周血中占比約5%-10%。通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)分析這些DNA片段,可檢測(cè)染色體數(shù)量異常。該技術(shù)對(duì)母體和胎兒均無(wú)侵入性操作,僅需抽取孕婦靜脈血5-10毫升。

2、適用孕周

檢測(cè)最佳時(shí)間為妊娠12-22周。此時(shí)胎兒游離DNA在母血中濃度適中,檢測(cè)準(zhǔn)確性較高。早于12周可能因DNA含量不足影響結(jié)果,晚于22周則可能錯(cuò)過(guò)后續(xù)診斷干預(yù)時(shí)機(jī)。

3、檢測(cè)范圍

主要針對(duì)21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征三大染色體疾病,部分檢測(cè)還可覆蓋性染色體異常。但對(duì)微缺失微重復(fù)綜合征、單基因病等檢出率有限,不能替代羊膜穿刺等診斷性檢查。

4、結(jié)果解讀

檢測(cè)報(bào)告會(huì)顯示風(fēng)險(xiǎn)值,低風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患病概率極低,高風(fēng)險(xiǎn)需通過(guò)羊水穿刺確診。存在約1%的檢測(cè)失敗率,可能與孕婦肥胖、孕周計(jì)算誤差等因素有關(guān),需重新采血檢測(cè)。

5、適用人群

建議35歲以上高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、有異常妊娠史等人群優(yōu)先選擇。雙胎妊娠、試管嬰兒等特殊情況下檢測(cè)準(zhǔn)確性會(huì)降低,需結(jié)合超聲等其他檢查綜合評(píng)估。

進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)后,孕婦應(yīng)保持規(guī)律作息,避免劇烈運(yùn)動(dòng)。檢測(cè)前后無(wú)須空腹或特殊飲食準(zhǔn)備,但需提供準(zhǔn)確孕周信息。若結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),應(yīng)及時(shí)就診遺傳咨詢門(mén)診,在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行后續(xù)產(chǎn)前診斷。日常注意補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素,按時(shí)完成產(chǎn)科要求的各項(xiàng)常規(guī)檢查。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考,不作診斷依據(jù);無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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