脊髓性肌肉萎縮癥是一種由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮。該病主要由SMN1基因突變引起，根據(jù)發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度可分為SMA-I型、SMA-II型、SMA-III型和SMA-IV型。
1、遺傳因素
脊髓性肌肉萎縮癥屬于常染色體隱性遺傳病，約95%病例由SMN1基因第7外顯子純合缺失導(dǎo)致。該基因編碼運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白，其缺陷會(huì)導(dǎo)致脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元凋亡。攜帶者篩查和產(chǎn)前基因檢測(cè)可幫助識(shí)別風(fēng)險(xiǎn)家庭。
2、病理機(jī)制
SMN蛋白缺乏會(huì)干擾剪接體組裝，影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元RNA代謝，導(dǎo)致神經(jīng)元軸突運(yùn)輸障礙和神經(jīng)肌肉接頭功能異常。隨著病情進(jìn)展，肌肉失神經(jīng)支配后出現(xiàn)纖維化和脂肪浸潤(rùn)，最終喪失運(yùn)動(dòng)功能。
3、臨床表現(xiàn)
SMA-I型在出生6個(gè)月內(nèi)起病，表現(xiàn)為全身肌張力低下、吮吸無(wú)力；SMA-II型在6-18個(gè)月發(fā)病，可獨(dú)坐但無(wú)法行走；SMA-III型在兒童期后出現(xiàn)步態(tài)異常；SMA-IV型成人發(fā)病，癥狀較輕。所有類(lèi)型均伴隨腱反射減弱或消失。
4、診斷方法
基因檢測(cè)是確診金標(biāo)準(zhǔn)，通過(guò)MLPA或PCR可檢測(cè)SMN1基因缺失。肌電圖顯示神經(jīng)源性損害，肌酸激酶輕度升高。需與先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良、重癥肌無(wú)力等疾病進(jìn)行鑒別診斷。
5、治療措施
目前治療包括諾西那生鈉注射液、利司撲蘭口服溶液等SMN2基因修飾藥物。支持治療需多學(xué)科協(xié)作，涉及呼吸支持、脊柱矯形、營(yíng)養(yǎng)管理等措施。早期使用無(wú)創(chuàng)通氣可改善預(yù)后。
脊髓性肌肉萎縮癥患者需定期進(jìn)行肺功能評(píng)估和康復(fù)訓(xùn)練，保持適度關(guān)節(jié)活動(dòng)度。營(yíng)養(yǎng)師應(yīng)制定高蛋白、高熱量飲食方案，預(yù)防營(yíng)養(yǎng)不良。建議患者避免呼吸道感染，接種流感疫苗和肺炎疫苗。家屬需學(xué)習(xí)胸部物理治療技術(shù)，幫助清除呼吸道分泌物。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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