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什么是無創(chuàng)羊水穿刺

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無創(chuàng)羊水穿刺一般是指無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行遺傳學(xué)分析，主要用于篩查胎兒染色體異常風(fēng)險。

1、技術(shù)原理

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測基于母體血液中存在胎兒游離DNA的現(xiàn)象，通過高通量測序技術(shù)分析DNA片段。該技術(shù)可檢測胎兒21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體非整倍體異常，準(zhǔn)確度較高但對微缺失微重復(fù)綜合征的檢出能力有限。

2、適用人群

建議35歲以上高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險孕婦、有染色體異常生育史孕婦、超聲提示軟指標(biāo)異常孕婦進(jìn)行檢測。不適合多胎妊娠孕婦、接受過異體輸血或干細(xì)胞治療孕婦、合并惡性腫瘤孕婦使用。

3、檢測流程

孕婦妊娠12周后即可檢測，無需空腹。醫(yī)療機(jī)構(gòu)采集10毫升外周血后，實驗室通過DNA提取、文庫構(gòu)建、測序分析等步驟，10個工作日內(nèi)出具報告。檢測結(jié)果分為低風(fēng)險和高風(fēng)險兩種，高風(fēng)險需進(jìn)一步通過羊膜腔穿刺確診。

4、技術(shù)優(yōu)勢

相比傳統(tǒng)羊膜腔穿刺，無創(chuàng)檢測完全規(guī)避流產(chǎn)風(fēng)險，操作簡便無創(chuàng)傷。其21三體綜合征檢出率超過99%，假陽性率低于0.1%。但該技術(shù)仍屬于篩查手段，不能替代羊水穿刺的診斷金標(biāo)準(zhǔn)地位。

5、局限性

無法檢測開放性神經(jīng)管缺陷，對性染色體異常檢出率較低。當(dāng)母體DNA中胎兒DNA比例不足4%時可能出現(xiàn)假陰性。檢測失敗需重新采血或改做羊膜腔穿刺，檢測費(fèi)用需自費(fèi)承擔(dān)。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)個體情況選擇檢測方案。檢測前后應(yīng)保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動。若檢測提示高風(fēng)險，應(yīng)及時前往產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行遺傳咨詢，通過羊水穿刺核型分析確診。日常注意補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素，定期進(jìn)行產(chǎn)科檢查。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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