特納綜合征是一種先天性染色體異常疾病，由女性X染色體部分或完全缺失引起，典型表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不良及多種軀體特征異常。
1、染色體異常
特納綜合征的核心病因是X染色體結(jié)構(gòu)異常，約50%患者為45X核型即完全缺失一條X染色體，其余可能為嵌合體或X染色體部分缺失。這種異常導致卵巢發(fā)育障礙，影響雌激素分泌和第二性征發(fā)育。染色體檢查是確診的金標準，需通過外周血淋巴細胞培養(yǎng)進行核型分析。
2、生長發(fā)育遲緩
患者出生時即可出現(xiàn)身高體重低于標準，兒童期身高常低于同齡人3個百分位以上，未經(jīng)治療的成年身高多在140厘米左右。生長激素分泌不足和骨骼生長板對生長激素敏感性降低是主要機制。重組人生長激素注射是改善身高的主要治療手段，需在兒童期開始干預。
3、性腺功能低下
卵巢呈條索狀纖維化，多數(shù)患者無自發(fā)青春期發(fā)育，表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)、乳房不發(fā)育。雌激素缺乏會導致骨質(zhì)疏松和心血管風險增加。激素替代治療通常在12-14歲啟動，常用戊酸雌二醇片配合黃體酮建立人工周期，需終身用藥維持女性特征。
4、心血管畸形
約30-50%患者合并心血管異常，最常見為主動脈縮窄和二葉式主動脈瓣，可能引發(fā)高血壓或主動脈夾層。建議定期進行心臟超聲檢查，嚴重者需手術矯正。血壓監(jiān)測應作為常規(guī)隨訪項目，避免劇烈運動降低血管意外風險。
5、其他系統(tǒng)表現(xiàn)
患者可能伴有頸蹼、盾狀胸等體表特征，以及甲狀腺功能減退、聽力損失、腎臟畸形等并發(fā)癥。自身免疫性疾病如橋本甲狀腺炎發(fā)生率較高，需定期篩查甲狀腺功能。部分患者存在視覺空間認知障礙，但智力通常正常，早期教育干預可改善學習能力。
特納綜合征患者需建立多學科隨訪體系，包括兒科內(nèi)分泌科、心血管科、耳鼻喉科等。日常應保證鈣質(zhì)和維生素D攝入預防骨質(zhì)疏松，避免高鹽飲食控制血壓。心理支持尤為重要，幫助患者正確認識疾病并建立自信，成年后可通過輔助生殖技術解決生育問題。建議每6-12個月復查生長曲線、性激素水平和心臟功能，及時調(diào)整治療方案。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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