唐篩主要用于篩查胎兒患唐氏綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。
唐氏綜合征是一種染色體異常疾病,表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩。唐篩通過檢測(cè)孕婦血液中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素等指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素,評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn),需進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測(cè)確診。
18-三體綜合征是另一種嚴(yán)重的染色體疾病,患兒多伴有心臟畸形、生長(zhǎng)發(fā)育受限等癥狀。唐篩中通過分析血清標(biāo)志物水平變化,可初步判斷胎兒患病可能性。該疾病預(yù)后較差,多數(shù)胎兒會(huì)在出生前或出生后不久夭折。
神經(jīng)管缺陷主要包括脊柱裂和無腦兒等畸形,與孕期葉酸缺乏密切相關(guān)。唐篩通過檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白異常升高來提示風(fēng)險(xiǎn)。孕婦在孕前及孕早期補(bǔ)充足量葉酸有助于降低發(fā)病概率。
建議孕婦按時(shí)進(jìn)行唐篩檢查,若結(jié)果異常應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行后續(xù)診斷。孕期保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸,避免接觸致畸物質(zhì),定期產(chǎn)檢有助于胎兒健康發(fā)育。篩查結(jié)果需由專業(yè)醫(yī)生解讀,避免自行過度焦慮。
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