唐氏綜合征主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育遲緩及多發(fā)畸形。典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、通貫掌、肌張力低下等,常伴有先天性心臟病、甲狀腺功能減退等并發(fā)癥。
唐氏綜合征患者存在不同程度的智力發(fā)育遲緩,智商通常在25-50之間。嬰幼兒期表現(xiàn)為抬頭、坐立、行走等運(yùn)動(dòng)發(fā)育滯后,學(xué)齡期出現(xiàn)語言表達(dá)困難、記憶力差、抽象思維薄弱。早期干預(yù)如康復(fù)訓(xùn)練、特殊教育可改善認(rèn)知功能,但無法完全恢復(fù)正常水平。
特征性面容包括眼裂小且外上斜、內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、耳位低下、張口吐舌等。新生兒期可見頸部皮膚松弛,部分患兒伴有小頭畸形。這些表現(xiàn)與21號(hào)染色體三體導(dǎo)致的顱面部發(fā)育異常有關(guān),需通過染色體核型分析確診。
出生時(shí)身長體重多低于正常值,青春期身高增長緩慢,成年身高較常人矮小。骨骼發(fā)育異常表現(xiàn)為手短而寬、第五指短小內(nèi)彎、骨盆狹窄等。骨齡檢測常顯示延遲,需定期監(jiān)測生長曲線并評(píng)估甲狀腺功能。
約半數(shù)患兒合并先天性心臟病,常見室間隔缺損、房間隔缺損等。消化系統(tǒng)畸形如十二指腸閉鎖、巨結(jié)腸發(fā)生率較高。眼科異常包括白內(nèi)障、屈光不正,聽覺系統(tǒng)易出現(xiàn)傳導(dǎo)性耳聾。需通過超聲心動(dòng)圖、腹部超聲等篩查。
內(nèi)分泌系統(tǒng)常見甲狀腺功能減退,需終身服用左甲狀腺素鈉片。免疫缺陷導(dǎo)致呼吸道感染頻發(fā),部分患者出現(xiàn)癲癇、白血病等嚴(yán)重并發(fā)癥。成年后阿爾茨海默病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增高,需定期進(jìn)行神經(jīng)心理評(píng)估。
唐氏綜合征患兒需建立多學(xué)科隨訪體系,定期監(jiān)測心臟超聲、甲狀腺功能、聽力視力等。建議加強(qiáng)營養(yǎng)支持,補(bǔ)充維生素D和鈣劑預(yù)防骨質(zhì)疏松。家長應(yīng)參與康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃,培養(yǎng)生活自理能力,避免過度保護(hù)。成年患者需關(guān)注心理健康,必要時(shí)進(jìn)行職業(yè)培訓(xùn)和社會(huì)適應(yīng)性指導(dǎo)。
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