玻璃人一般是指成骨不全癥患者,多數(shù)情況下可以生育,但需在醫(yī)生指導(dǎo)下嚴(yán)格評(píng)估骨骼健康狀況及妊娠風(fēng)險(xiǎn)。成骨不全癥屬于遺傳性結(jié)締組織疾病,可能影響妊娠期骨骼承重能力,需通過(guò)多學(xué)科協(xié)作制定個(gè)體化方案。
成骨不全癥患者生育需重點(diǎn)關(guān)注骨骼強(qiáng)度與骨盆穩(wěn)定性。輕度患者骨質(zhì)脆性較低,妊娠期骨折風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)可控,可通過(guò)補(bǔ)充鈣劑、維生素D及雙膦酸鹽類(lèi)藥物增強(qiáng)骨密度,配合低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)維持肌肉力量。產(chǎn)科監(jiān)測(cè)需增加超聲檢查頻率,評(píng)估胎兒發(fā)育及母體骨盆形態(tài),分娩方式優(yōu)先考慮剖宮產(chǎn)以避免產(chǎn)道擠壓骨折。部分患者需在孕前接受髓內(nèi)釘固定手術(shù)強(qiáng)化下肢骨骼。
嚴(yán)重成骨不全癥患者生育存在較高風(fēng)險(xiǎn)。脊柱側(cè)彎或胸廓畸形可能限制肺功能,妊娠期心肺負(fù)荷增加易引發(fā)呼吸衰竭。骨盆嚴(yán)重變形者可能無(wú)法承受胎兒重量,妊娠中晚期可能出現(xiàn)自發(fā)性骨折。此類(lèi)患者受孕前需進(jìn)行基因檢測(cè)明確突變類(lèi)型,通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)篩選健康胚胎。妊娠全過(guò)程需在遺傳科、骨科與高危產(chǎn)科聯(lián)合監(jiān)護(hù)下進(jìn)行,必要時(shí)使用輪椅或外骨骼支架分擔(dān)體重負(fù)荷。
建議成骨不全癥患者孕前至遺傳咨詢(xún)門(mén)診評(píng)估COL1A1/COL1A2基因突變情況,妊娠期每日鈣攝入量維持在1200-1500毫克,定期進(jìn)行骨密度檢測(cè)與脊柱X線(xiàn)檢查。產(chǎn)后需加強(qiáng)康復(fù)訓(xùn)練,哺乳期繼續(xù)抗骨質(zhì)疏松治療,避免抱嬰姿勢(shì)不當(dāng)引發(fā)骨折。生育決策應(yīng)綜合考量疾病分型、功能障礙程度及家族遺傳史,由專(zhuān)業(yè)醫(yī)療團(tuán)隊(duì)提供全程化管理。
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