法洛四聯(lián)癥是一種先天性心臟畸形,主要包括室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈騎跨和右心室肥厚四種病理改變。
法洛四聯(lián)癥屬于復(fù)雜先天性心臟病,胎兒期心臟發(fā)育異常導(dǎo)致四種結(jié)構(gòu)缺陷同時(shí)存在。室間隔缺損指左右心室之間的間隔存在孔洞,肺動(dòng)脈狹窄表現(xiàn)為右心室流出道或肺動(dòng)脈瓣狹窄,主動(dòng)脈騎跨是主動(dòng)脈根部跨在室間隔缺損上方,右心室肥厚則是長(zhǎng)期血流異常引起的代償性改變。這些病理變化共同導(dǎo)致靜脈血與動(dòng)脈血混合,機(jī)體缺氧程度與肺動(dòng)脈狹窄嚴(yán)重程度相關(guān)。
典型癥狀包括出生后逐漸加重的青紫、呼吸困難、喂養(yǎng)困難,患兒常采取蹲踞體位緩解缺氧。心臟聽診可聞及收縮期雜音,杵狀指趾是長(zhǎng)期缺氧的特征性表現(xiàn)。超聲心動(dòng)圖能明確四種畸形的位置與程度,心導(dǎo)管檢查可評(píng)估肺動(dòng)脈發(fā)育情況。未經(jīng)治療的重癥患兒易并發(fā)腦膿腫、感染性心內(nèi)膜炎或心力衰竭。
手術(shù)矯正是唯一根治方法,根據(jù)病情選擇分期或一期根治術(shù)。術(shù)前需控制缺氧發(fā)作,避免脫水,預(yù)防感染。術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪心功能,部分患者可能需再次干預(yù)肺動(dòng)脈瓣。孕期補(bǔ)充葉酸、避免接觸致畸因素有助于降低胎兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
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