先天性心臟病主要由遺傳因素、母體感染、藥物或化學(xué)物質(zhì)暴露、孕期營養(yǎng)缺乏及環(huán)境因素等引起。常見病因包括染色體異常、妊娠早期風(fēng)疹病毒感染、孕婦糖尿病未控制、葉酸缺乏及電離輻射暴露等。
約10%的先天性心臟病與遺傳相關(guān),如21三體綜合征患兒常合并心內(nèi)膜墊缺損。父母攜帶NOTCH1、GATA4等基因突變可能增加子代發(fā)病概率。建議有家族史者進(jìn)行孕前基因檢測,孕期通過胎兒超聲心動圖篩查。
妊娠早期感染風(fēng)疹病毒可導(dǎo)致動脈導(dǎo)管未閉,巨細(xì)胞病毒感染可能引發(fā)室間隔缺損。弓形蟲感染與肺動脈狹窄相關(guān)。孕婦應(yīng)避免接觸傳染源,孕前接種風(fēng)疹疫苗可有效預(yù)防。
妊娠期服用抗癲癇藥丙戊酸鈉可能引起左心發(fā)育不良綜合征,維A酸類藥物可導(dǎo)致圓錐動脈干畸形。異維A酸、沙利度胺等致畸藥物需嚴(yán)格禁用,必要時(shí)應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用B級安全藥物。
孕婦未控制的糖尿病可使胎兒大血管轉(zhuǎn)位風(fēng)險(xiǎn)增加5倍,苯丙酮尿癥孕婦易生育法洛四聯(lián)癥患兒。建議糖尿病患者孕前3個(gè)月強(qiáng)化血糖控制,血苯丙氨酸水平需維持在120-360μmol/L。
孕期接觸電離輻射可誘發(fā)房間隔缺損,有機(jī)溶劑暴露與主動脈縮窄相關(guān)。孕婦應(yīng)避免接觸X射線、甲醛等有害物質(zhì),妊娠前6個(gè)月脫離高危職業(yè)環(huán)境。
預(yù)防先天性心臟病需從孕前開始,建議夫妻雙方進(jìn)行遺傳咨詢,孕期避免感染和致畸物暴露,保證葉酸等營養(yǎng)素?cái)z入。確診胎兒心臟畸形后應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至??漆t(yī)院,出生后根據(jù)病情選擇介入封堵術(shù)或外科矯治手術(shù),術(shù)后需定期隨訪心臟功能。
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