血小板減少癥通常不會遺傳,但少數(shù)特殊類型可能與遺傳因素有關(guān)。血小板減少癥可分為免疫性、藥物性、感染性等多種類型,其中遺傳性血小板減少癥僅占極少數(shù)。
免疫性血小板減少癥是最常見的類型,主要由自身免疫系統(tǒng)錯誤攻擊血小板導(dǎo)致,與遺傳無直接關(guān)聯(lián)。這類患者常表現(xiàn)為皮膚瘀斑、鼻出血或牙齦出血,治療以糖皮質(zhì)激素、免疫球蛋白為主,如醋酸潑尼松片、靜注人免疫球蛋白等。藥物性血小板減少癥多由抗生素、抗凝藥等引發(fā),停藥后多可恢復(fù)。感染相關(guān)血小板減少癥常見于病毒性疾病,隨感染控制血小板會逐步回升。
遺傳性血小板減少癥如MYH9相關(guān)疾病、Wiskott-Aldrich綜合征等,多伴有基因突變家族史。這類患者除出血傾向外,可能合并聽力損失、腎功能異常等特殊表現(xiàn),需通過基因檢測確診。新生兒期即可發(fā)病,治療需根據(jù)具體類型選擇血小板輸注、造血干細胞移植等方案。
建議有家族出血病史者進行孕前遺傳咨詢,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺篩查胎兒基因。確診患者應(yīng)避免劇烈運動和外傷,定期監(jiān)測血小板計數(shù),出現(xiàn)嚴重出血時及時就醫(yī)。日常注意補充富含鐵和維生素C的食物,如動物肝臟、橙子等,有助于改善貧血癥狀。
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