無創(chuàng)產(chǎn)前檢測最晚可在妊娠22-26周進行。檢測時間需結(jié)合胎兒發(fā)育狀況及醫(yī)療機構(gòu)的具體要求綜合評估,過早或過晚均可能影響結(jié)果準確性。
妊娠16-22周是無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的常規(guī)推薦時段。此時母體外周血中胎兒游離DNA濃度較高,檢測成功率超過95%。檢測需抽取孕婦靜脈血10毫升,通過高通量測序技術(shù)分析胎兒染色體異常風(fēng)險,主要針對21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征。檢測前無須空腹,但需提供近期超聲報告確認孕周,檢測報告通常5-10個工作日出具。若孕周計算存在誤差或孕婦體重超過80公斤,可能需二次采血。
超過26周仍可嘗試檢測,但臨床價值會顯著降低。孕晚期母體血液中胎兒DNA比例雖持續(xù)升高,但發(fā)現(xiàn)異常后的后續(xù)處理時間窗口急劇縮短。此時若檢測出高風(fēng)險,需緊急進行羊膜腔穿刺等確診檢查,而穿刺術(shù)本身在孕28周后實施風(fēng)險增加。部分特殊情況下,如孕婦合并前置胎盤或?qū)m頸機能不全,醫(yī)生可能建議將無創(chuàng)檢測延至28周前完成,但需充分告知檢測局限性。
建議在孕12周建檔時即與產(chǎn)科醫(yī)生討論產(chǎn)前篩查方案,高風(fēng)險孕婦可選擇在14-18周先行無創(chuàng)檢測。檢測后無論結(jié)果如何,均應(yīng)按時完成后續(xù)超聲排畸檢查。日常注意補充葉酸和鐵劑,避免接觸放射線及有毒化學(xué)物質(zhì),保持每周3-5次中等強度運動,如孕期瑜伽或散步,每次不超過30分鐘。
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