羊水穿刺檢查是一種產(chǎn)前診斷手段,主要用于檢測胎兒染色體異常、遺傳代謝病或感染性疾病。該檢查可能由高齡妊娠、唐篩高風(fēng)險、家族遺傳病史、超聲異常或既往不良孕產(chǎn)史等原因引起,可通過羊膜腔穿刺取樣、實驗室分析、遺傳咨詢、影像學(xué)復(fù)查及多學(xué)科會診等方式明確診斷。
孕婦年齡超過35歲時卵子質(zhì)量下降,染色體不分離概率增高。這類情況需結(jié)合無創(chuàng)DNA篩查結(jié)果綜合判斷,若提示高風(fēng)險則建議穿刺。檢查前需評估胎盤位置,避免穿刺損傷。
血清學(xué)篩查顯示21三體、18三體風(fēng)險值超過截斷值時,羊水穿刺可直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析。檢查時機(jī)通常選在妊娠16-22周,此時羊水量充足且細(xì)胞活性較好。
夫婦攜帶地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因病致病突變時,需通過羊水檢測胎兒基因型??刹捎脽晒舛縋CR或基因測序技術(shù),準(zhǔn)確率超過99%。
胎兒NT增厚、心臟強(qiáng)光點(diǎn)等結(jié)構(gòu)畸形可能合并染色體異常。穿刺同時可進(jìn)行羊水生化檢測,如乙酰膽堿酯酶測定有助于診斷開放性神經(jīng)管缺陷。
曾有染色體異常胎兒生育史的孕婦,再次妊娠時非整倍體復(fù)發(fā)風(fēng)險增加。建議選擇有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu),由經(jīng)驗豐富的醫(yī)師在超聲引導(dǎo)下操作。
接受羊水穿刺后需臥床休息24小時,避免提重物和劇烈運(yùn)動,觀察有無腹痛、陰道流液或發(fā)熱等異常。保持穿刺部位清潔干燥,術(shù)后3天內(nèi)禁止盆浴。飲食注意補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、雞蛋,適量增加維生素C含量高的柑橘類水果促進(jìn)創(chuàng)面愈合。出現(xiàn)宮縮頻繁或胎動異常應(yīng)立即就醫(yī)復(fù)查超聲。建議術(shù)后1周復(fù)查血常規(guī)和CRP排除感染,2周后領(lǐng)取染色體核型報告。
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