癲癇患者通常需要做腦電圖、頭顱影像學檢查、血液檢查、心電圖、基因檢測等檢查。癲癇是一種由腦部神經(jīng)元異常放電引起的慢性疾病,明確診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)與輔助檢查結(jié)果。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,可記錄腦電波異常放電模式。常規(guī)腦電圖檢查時長為20-40分鐘,若結(jié)果不明確可能需進行長程視頻腦電圖監(jiān)測。發(fā)作間期可能捕捉到癇樣放電,典型表現(xiàn)包括棘波、尖波等。動態(tài)腦電圖適用于日?;顒又械哪X電監(jiān)測,有助于提高陽性檢出率。
頭顱CT能快速排除腦出血、鈣化等結(jié)構(gòu)性病變,但對微小病灶分辨率有限。頭顱MRI具有更高軟組織對比度,可識別海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等致癇灶,推薦使用3.0T高場強設(shè)備。功能磁共振和PET-CT用于術(shù)前評估,可定位癲癇灶與功能區(qū)關(guān)系。
血常規(guī)可排查感染、貧血等全身性疾病誘發(fā)的癇性發(fā)作。電解質(zhì)檢測重點關(guān)注鈉、鈣、鎂離子水平異常。肝功能檢查能評估抗癲癇藥物代謝情況,腎功能異??赡苡绊懰幬锱判埂2糠只颊咝柽M行血藥濃度監(jiān)測,如苯妥英鈉、丙戊酸等窄治療窗藥物。
心電圖用于鑒別心源性暈厥等類似癲癇發(fā)作的疾病。長QT綜合征、心律失常可能導致腦灌注不足引發(fā)驚厥。發(fā)作期心電監(jiān)測可記錄心動過緩或心臟停搏等異常,這類情況需考慮心源性假性癲癇可能。
全外顯子測序適用于兒童期起病、藥物難治性或家族史陽性患者。SCN1A、CDKL5等基因突變與Dravet綜合征等癲癇性腦病相關(guān)。檢測結(jié)果可指導精準用藥,如鈉通道基因突變者需避免卡馬西平。遺傳咨詢有助于評估后代患病風險。
癲癇患者應建立規(guī)律作息,避免熬夜、過度疲勞等誘發(fā)因素。飲食需均衡營養(yǎng),限制酒精、咖啡因攝入。發(fā)作期間家屬應保持患者呼吸道通暢,防止舌咬傷和墜床,記錄發(fā)作持續(xù)時間與表現(xiàn)。定期復診調(diào)整用藥方案,不可擅自停藥或減量。駕駛、高空作業(yè)等高風險活動需嚴格禁止,外出建議佩戴醫(yī)療警示手環(huán)。
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