地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由于血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致紅細胞破壞加速。地中海貧血可分為α型和β型，臨床表現(xiàn)輕重不一，從無癥狀到嚴重貧血不等。
1、遺傳機制
地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。α地中海貧血是由于16號染色體上的α珠蛋白基因缺失或突變，β地中海貧血則是11號染色體上的β珠蛋白基因突變所致。這種缺陷具有遺傳性，若父母雙方都是攜帶者，子女有25%概率患病。
2、臨床表現(xiàn)
輕型地中海貧血可能無明顯癥狀或僅有輕度貧血。中間型患者會出現(xiàn)中度貧血、脾臟腫大、骨骼改變等。重型地中海貧血在嬰兒期就會出現(xiàn)嚴重貧血、黃疸、發(fā)育遲緩等癥狀，需要定期輸血維持生命。
3、診斷方法
地中海貧血的診斷包括血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測等。血常規(guī)可見小細胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳能發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白條帶，基因檢測可明確具體基因突變類型。產(chǎn)前診斷對高風險家庭尤為重要。
4、治療方法
輕型地中海貧血通常無需特殊治療。中間型可能需要間斷輸血或脾切除。重型患者需要規(guī)律輸血和祛鐵治療，造血干細胞移植是目前唯一可能根治的方法。新型基因治療也在臨床試驗階段。
5、預(yù)防措施
地中海貧血高發(fā)地區(qū)應(yīng)開展人群篩查和遺傳咨詢。婚前檢查和產(chǎn)前診斷能有效預(yù)防重型患兒的出生。攜帶者之間應(yīng)避免婚配，或通過試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。
地中海貧血患者應(yīng)注意均衡飲食，適當補充葉酸，避免感染。規(guī)律隨訪監(jiān)測鐵過載情況，及時進行祛鐵治療。適度運動有助于改善心肺功能，但應(yīng)避免劇烈運動。心理支持對患者和家屬都很重要，可加入患者互助組織獲取更多幫助。隨著醫(yī)療技術(shù)進步，地中海貧血患者的生存質(zhì)量和預(yù)期壽命已顯著提高。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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地中海貧血能治愈嗎
很多地中海患者都關(guān)心這種病癥到底能不能治愈，其實地中海貧血屬于一種遺傳病，就是地中海貧血是通過我們的父輩的血液遺傳給我們。一旦患者發(fā)現(xiàn)自己患有地中海貧血病，就要道正規(guī)的醫(yī)院血液科進行全面的檢查，早干預(yù)早治療就能更好的改善這種病癥。地中海貧血能治愈嗎，就要看是不是嬰兒患者、慢性溶血性、重度患者。我們需要積極配合醫(yī)生，盡快改善我們身上的這種疾病。
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輕度地中海貧血吃什么
輕度地中海貧血患者可以適量吃富含鐵元素、葉酸和維生素B12的食物，如豬肝、菠菜、牛肉等，也可以遵醫(yī)囑使用琥珀酸亞鐵片、葉酸片、維生素B12片、復(fù)方硫酸亞鐵顆粒、蛋白琥珀酸鐵口服溶液等藥物。建議及時就醫(yī)，積極配合醫(yī)生治療，...
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叫地中海貧血是什么原因
地中海貧血現(xiàn)在又稱為海洋性貧血。最早發(fā)現(xiàn)這個疾病是在地中海周邊的國家，由于貴族不與平民通婚，這種近親的結(jié)婚引起的基因突變，就造成了一部分人出現(xiàn)血紅蛋白降低、平均紅細胞體積降低，出現(xiàn)這些先天性的溶血性疾病，經(jīng)過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的溯源檢測以后，命名為地中海貧血。地中海貧血是一個比較常見的先天性遺傳性的溶血性貧血，由于父母攜帶有地中海貧血的基因，就可以通過先天性的遺傳方式傳給子女。攜帶有地中海貧血的基因，可以造成紅細胞、血紅蛋白肽鏈合成的障礙，表現(xiàn)為小細胞低色素的貧血。貧血的程度和攜帶地中海貧血基因的情況密切相關(guān)。如果是一個雜合子的地中海貧血，也就是病人所攜帶的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海貧血的基因，他貧血的程度往往比較輕。而純合子的地中海貧血，也就是兩個等位基因都是地中海貧血基因，這時候往往貧血程度會非常重。地中海貧血可以引起血紅蛋白降低、平均紅細胞體積降低，可以引起間接膽紅素的升高，也會繼發(fā)一些膽道系統(tǒng)的結(jié)石。語音時長 01:1754846次收聽 2021-12-30 -
女方地中海貧血能不能生小孩
女性出現(xiàn)了地中海貧血能否生小孩，由幾個因素決定：第一，女性地中海貧血是輕度的地中海貧血還是比較嚴重的地中海貧血。比如一些α純合的地中海貧血，這部分往往在胎兒的時候就因為流產(chǎn)沒能存活下來，或者新生兒發(fā)病以后往往夭折。而且中等程度地中海貧血，可以后天長期存活，但是往往生長發(fā)育遲緩，貧血都比較重，這部分病人不建議生育。而有一部分輕型或者亞臨床型的地中海貧血，也就是平時檢查血紅蛋白只有很輕度的降低，甚至沒有血紅蛋白的降低，僅有紅細胞體積很明顯的減小，這部分病人生長發(fā)育沒有延遲，平時和正常人一樣，可以耐受懷孕生產(chǎn)這個過程。第二，注意配偶的情況。如果配偶是一個正常人，懷孕生產(chǎn)沒有任何問題。如果配偶也是一個地中海貧血的病人，建議這部分病人進行專門的產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷，來確定是否可以要小孩。語音時長 01:0678158次收聽 2021-12-30 -
地貧攜帶者和輕度地貧的區(qū)別是什么
地貧攜帶者和輕度地中海貧血的患者之間，并沒有嚴格的區(qū)別。這部分病人無論是攜帶者還是輕癥地貧的患者，都是由于體內(nèi)攜帶了一部分地中海貧血基因，但是等位基因中大部分是正常的，所以對血紅肽鏈的合成干擾是很小的，一部分病人就沒有貧血的癥狀。對于沒有貧血的癥狀，血紅蛋白能維持正常的叫地貧的攜帶者。而一部分輕癥病人，貧血是很輕的，只有一個輕度的貧血，也就是血紅蛋白介于90g/L和正常下限之間，這部分病人也往往沒有臨床癥狀，一般也看不到粘膜的蒼白，也不會有一些很明顯的心慌、乏力、活動耐量的下降等等表現(xiàn)。從血常規(guī)檢查可以發(fā)現(xiàn)輕度的貧血，無論輕癥還是攜帶者，都可以看到平均紅細胞體積很明顯降低。對于這部分病人，臨床上一般是不需要治療的。在因為其他疾病就診于其他科室的時候，一定要事先申報自己攜帶地中海貧血基因，或者是個地中海貧血的輕癥患者。在結(jié)婚生子的時候，要注意配偶的血常規(guī)情況，如果配偶也同樣是地貧的攜帶者或者輕癥患者，要進行提前的產(chǎn)前咨詢。語音時長 01:0853285次收聽 2021-12-30 -
地中海貧血會影響胎兒發(fā)育嗎
地中海貧血是否影響胎兒發(fā)育要看夫妻雙方同時患地中海貧血或僅一方患地中海貧血,以及患者攜帶地中海貧血基因的量是多少。若夫妻雙方只有一方有地中海貧血，又是雜合子地中海貧血，一般不會對胎兒有顯著影響。若夫妻雙方都患有地中海貧血，即使是輕度，但來自父方和母方的病態(tài)基因都遺傳給胎兒，就可能造成胎兒患有重癥的地中海貧血。純合子重癥地中海貧血胎兒，在出生后不久就會夭折；而輕型地中海貧血，常只是貧血很輕，甚至沒有貧血，僅表現(xiàn)為紅細胞體積的減小，對這部分孕婦和胎兒，實際上是沒有很明顯影響的。65321次播放 2021-09-13
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重型地中海貧血表現(xiàn)
首先重型的地中海貧血，最先引起變化的是出現(xiàn)貧血，而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴重的貧血。地中海貧血引起貧血的發(fā)生機制，在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血，可以看到膽紅素的增加，特別是間接膽紅素的增加。病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外，往往還伴有嚴重的皮膚黃染。血液中膽紅素的增加，除了引起皮膚黃染，長期慢性的間接膽紅素的升高，容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病。長期的慢性溶血性貧血，會導(dǎo)致脾臟甚至肝臟的腫大，長期慢性的貧血也會引起兒童的發(fā)育遲緩，甚至智力發(fā)育遲緩。103112次播放 2021-09-09
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夫妻雙方都有輕度地中海貧血可以要小孩嗎
夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是雜合子的情況可以要小孩，但要進行詳細的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。胎兒發(fā)育到一定階段時，要通過羊水的脫落細胞學(xué)或者通過臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細胞的基因情況，進行鑒定。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠。如果鑒定胎兒是純合子，往往會生出重型地中海貧血患兒。這部分小孩的生長發(fā)育是延遲的，甚至一些胎兒在懷孕狀態(tài)就引起流產(chǎn)等等這些變化，作為父母要權(quán)衡利弊。75642次播放 2021-09-09
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地貧攜帶者和輕度地貧的區(qū)別
地貧攜帶者和輕度地中海貧血的患者并沒有嚴格的區(qū)別。攜帶者和輕癥地貧的患者，都是由于體內(nèi)攜帶了一部分地中海貧血基因,但是等位基因中大部分正常，對血紅肽鏈的合成干擾很小。一部分病人沒有貧血的癥狀，血紅蛋白能維持正常的，叫地貧的攜帶者。而一部分輕癥病人，只有輕度的貧血，也往往沒有臨床癥狀。無論輕癥還是攜帶者，都可以看到平均紅細胞體積很明顯降低，對于這部分病人，臨床上一般不需要治療。因為其他疾病就診于其他科室的時候，一定要事先申報自己的情況。在結(jié)婚生子的時候，要注意配偶的血常規(guī)情況。73470次播放 2021-09-09
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什么叫靜止型地貧
靜止型地貧是地中海貧血的一種，是因為結(jié)合珠蛋白鏈合成過程中，由于α鏈合成受阻引起的一種地中海貧血。靜止型地中海貧血患者，一般病情比較輕微，患者平時沒有明顯貧血癥狀。只是在做地中海貧血篩查的過程中，做基因檢查的時候會被發(fā)現(xiàn)。這種患者平時可以正常生活，也不需要特殊治療。如果出現(xiàn)輕微貧血癥狀后，可以采取藥物對癥治療，比如給予患者使用一些抗生素預(yù)防感染。必要的情況下，比如出現(xiàn)貧血比較嚴重的時候，需要進行輸血治療?；颊咭驗樨氀Y狀不明顯，所以被稱為靜止型地貧。語音時長 01:0788363次收聽 2021-05-20 -
地中海貧血有什么危害
輕度的地中海貧血對人體的影響不大，但是重度的地中海貧血就會導(dǎo)致肝脾腫大，地中海屬于一種嚴重的疾病，患病后會給家庭帶來很大的負擔，而且孕婦也會將疾病傳染給胎兒。該病的嚴重程度不同，一般都要盡早的治療，改善疾病，就可以防止給人體帶來更大的傷害。
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地中海貧血是什么病
地中海貧血是一種遺傳性疾病，多數(shù)是因為遺傳導(dǎo)致的。這種疾病會威脅身體健康，建議及時確診，并且采取治療，比如血常規(guī)檢查，骨髓檢查來確診，治療方法有很多，需要根據(jù)并且的嚴重程度，為病人量身定制方案，才會有好的治療效果。
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地中海貧血能活多久
地中海貧血一旦在出現(xiàn)之后，也會有著各種不同的癥狀，如果是嚴重的地中海貧血，可能就會造成一系列的危害癥，甚至可能會影響到生命，一般要想得到控制，首先就應(yīng)該選擇一般治療，也應(yīng)該輸入紅細胞，另外也可以通過手術(shù)的方式治療，比如可以選擇造血干細胞移植。
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地中海貧血能治愈嗎
地中海貧血不能夠被完全根治，輕度的地中海貧血患者，以中藥治療為主就能取得較好療效；而中度的和重度的地中海貧血患者需要定期進行中西醫(yī)結(jié)合治療。地中海貧血學(xué)名球蛋白生成障礙貧血，是由于一種或者是多種球蛋白肽鏈合成受阻或者是被完全抑制從而導(dǎo)致血色素的成分組成異常而引起的慢性溶血性的貧血。它分為四個類型，分別是α地中海貧血、β地中海貧血、δ地中海貧血和γ地中海貧血，前兩種類型在臨床上比較常見。地中海貧血綜合征的發(fā)生是由于不同類型地中海貧血之間的相互組合也就是不同類型異常血色素之間的相互結(jié)合。地中海貧血屬于常染色體不完全顯性遺傳，所以具有遺傳性。62263次播放 2020-01-10
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地中海貧血是怎么回事
地中海貧血是一種遺傳性疾病，是由于身體中血紅蛋白的合成障礙導(dǎo)致的。一般是從出生就開始的貧血，由輕到重。重度的貧血一般很難活到成年。在做染色體時會發(fā)現(xiàn)，該病在中國的的沿海區(qū)域多見，如廣東廣西等，隨著人口的不斷遷徙，全國各地都有該病的發(fā)病人群。語音時長 01:4758892次收聽 2018-09-30
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