白血病可通過血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、流式細胞術、染色體分析、基因檢測等方式確診。白血病可能與遺傳因素、化學物質(zhì)接觸、病毒感染、放射線暴露、免疫功能異常等因素有關,通常表現(xiàn)為貧血、出血傾向、反復感染、淋巴結(jié)腫大、骨關節(jié)疼痛等癥狀。
血常規(guī)檢查是篩查白血病的初步手段,通過觀察外周血中白細胞、紅細胞、血小板的數(shù)量和形態(tài)變化,可發(fā)現(xiàn)異常增高或降低的白細胞計數(shù)、未成熟細胞比例升高等線索。若出現(xiàn)血紅蛋白降低、血小板減少伴隨幼稚細胞增多,需進一步結(jié)合其他檢查明確診斷。該檢查無需特殊準備,采血后2-4小時即可獲取報告。
骨髓穿刺活檢是確診白血病的金標準,通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液,進行涂片染色和病理學檢查,可直接觀察造血細胞增生程度、幼稚細胞比例及形態(tài)異常。急性白血病患者骨髓中原始細胞通常超過20%,慢性白血病可見粒細胞或淋巴細胞系列明顯增生。檢查前需局部麻醉,術后需壓迫止血10-15分鐘。
流式細胞術通過檢測骨髓或血液中細胞表面特異性抗原標記,可精確區(qū)分白血病細胞系別和分化階段,對急性淋巴細胞白血病與髓系白血病的分型具有關鍵價值。該方法能識別微量殘留病灶,靈敏度達0.01%,對治療監(jiān)測和預后評估有重要意義。檢查需采集2-3毫升骨髓液或外周血,使用熒光標記抗體進行分析。
染色體分析可檢測白血病相關的特異性遺傳學異常,如慢性粒細胞白血病的費城染色體、急性早幼粒細胞白血病的PML-RARA融合基因等。通過骨髓細胞培養(yǎng)后顯帶技術,能發(fā)現(xiàn)易位、缺失、倒位等結(jié)構(gòu)異常,為靶向治療提供依據(jù)。檢查周期較長,通常需要7-14天出具結(jié)果,需結(jié)合分子生物學技術提高檢出率。
基因檢測通過PCR、二代測序等技術篩查白血病驅(qū)動基因突變,如FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等,對危險分層和個體化治療具有指導意義。該方法能發(fā)現(xiàn)染色體分析無法識別的微小基因異常,尤其適用于急性髓系白血病的分子分型。檢測需提取骨髓或血液DNA,報告周期約5-7個工作日。
確診白血病后應避免劇烈運動以防出血,保持口腔清潔減少感染風險,飲食選擇高蛋白、高維生素且易消化的食物。治療期間需定期復查血常規(guī)和骨髓象,嚴格遵醫(yī)囑進行化療或靶向治療,出現(xiàn)發(fā)熱、出血加重等癥狀時需立即就醫(yī)。建議患者及家屬學習疾病相關知識,配合醫(yī)生完成全程規(guī)范化治療。
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