視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性夜盲、視野縮小和視力下降,主要由視網(wǎng)膜感光細(xì)胞和色素上皮細(xì)胞功能退化引起。
視網(wǎng)膜色素變性超過一半病例與基因突變有關(guān),常見遺傳方式包括常染色體顯性、隱性及X連鎖遺傳?;蛉毕輰?dǎo)致視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞逐漸凋亡,患者早期出現(xiàn)夜盲癥狀,隨病情進(jìn)展可能伴隨色覺異常。目前可通過基因檢測(cè)輔助診斷,但尚無(wú)根治方法,治療以延緩病情為主,如使用維生素A棕櫚酸酯軟膠囊、葉黃素酯片等營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑。
視網(wǎng)膜視桿細(xì)胞最先受累,表現(xiàn)為暗適應(yīng)能力下降和周邊視野缺損。隨著視錐細(xì)胞逐漸受損,中心視力會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性下降,晚期可能出現(xiàn)管狀視野。光學(xué)相干斷層掃描可顯示視網(wǎng)膜變薄,眼底檢查可見骨細(xì)胞樣色素沉著。臨床常用甲鈷胺片、輔酶Q10膠囊等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物輔助治療。
視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞代謝功能障礙會(huì)影響感光細(xì)胞外節(jié)盤膜的吞噬清除,導(dǎo)致脂褐質(zhì)沉積?;颊呖赡艹霈F(xiàn)明暗適應(yīng)困難、對(duì)比敏感度下降等癥狀。部分病例與全身代謝疾病相關(guān),如Usher綜合征。治療可嘗試改善微循環(huán)藥物如銀杏葉提取物片,聯(lián)合低視力康復(fù)訓(xùn)練。
長(zhǎng)期光氧化損傷會(huì)加速視網(wǎng)膜細(xì)胞凋亡,自由基清除能力下降是重要誘因?;颊邞敉饣顒?dòng)時(shí)需佩戴防藍(lán)光眼鏡,減少紫外線暴露??寡趸瘎┤?a href="http://www.zcefdi.com/k/sept62hmk50s2bn.html" target="_blank">維生素E軟膠囊、蝦青素膠囊可能有助于延緩病程,但需定期監(jiān)測(cè)眼底變化。
晚期可能并發(fā)白內(nèi)障、黃斑水腫或青光眼,加重視力障礙。對(duì)于并發(fā)性白內(nèi)障可考慮超聲乳化手術(shù),黃斑水腫可注射雷珠單抗注射液。終末期患者可評(píng)估視網(wǎng)膜植入術(shù)或視覺假體可行性,同時(shí)需心理疏導(dǎo)應(yīng)對(duì)視力喪失。
視網(wǎng)膜色素變性患者應(yīng)避免強(qiáng)光刺激,定期進(jìn)行視野檢查和眼底監(jiān)測(cè)。日??裳a(bǔ)充富含omega-3脂肪酸的食物如深海魚,配合定向行走訓(xùn)練。建議避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防視網(wǎng)膜脫離,使用助視器改善生活質(zhì)量。家屬需關(guān)注患者心理狀態(tài),及時(shí)尋求專業(yè)低視力康復(fù)指導(dǎo)。
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