視網(wǎng)膜色素變性主要分為典型性視網(wǎng)膜色素變性、單側性視網(wǎng)膜色素變性、象限性視網(wǎng)膜色素變性和無色素性視網(wǎng)膜色素變性四種類型。該病與基因突變相關，表現(xiàn)為進行性視野缺損和夜盲，需通過基因檢測和眼底檢查確診。
1、典型性視網(wǎng)膜色素變性
典型性視網(wǎng)膜色素變性是最常見的類型，約占所有病例的70%-80%?；颊咄ǔＴ谇嗌倌昶诔霈F(xiàn)夜盲癥狀，隨病情進展可伴隨周邊視野進行性縮窄。眼底檢查可見骨細胞樣色素沉著，視網(wǎng)膜血管變細，視盤呈蠟黃色萎縮。該類型多為常染色體隱性遺傳，與RHO、USH2A等基因突變相關。治療上可嘗試維生素A棕櫚酸酯補充，但需在醫(yī)生指導下控制劑量。
2、單側性視網(wǎng)膜色素變性
單側性視網(wǎng)膜色素變性僅累及單眼，臨床較為罕見?；颊弑憩F(xiàn)為單側進行性視力下降，對側眼檢查完全正常。診斷需排除外傷、炎癥等其他單眼病變因素。眼底改變與典型性類似，但病變局限于一側。此類患者需定期監(jiān)測健眼狀態(tài)，建議每6-12個月進行眼底照相和視野檢查。目前尚無特異性治療手段，可考慮低視力輔助器具改善生活質量。
3、象限性視網(wǎng)膜色素變性
象限性視網(wǎng)膜色素變性特征性表現(xiàn)為病變局限于1-2個視網(wǎng)膜象限，多從下方象限開始發(fā)展?；颊咴缙诳赡軆H主訴特定方位視野缺損，眼底改變呈區(qū)域性分布。部分病例與RPGR基因突變相關，進展速度較典型型緩慢。建議患者避免劇烈運動以防視網(wǎng)膜脫離，同時需定期進行光學相干斷層掃描監(jiān)測視網(wǎng)膜結構變化。
4、無色素性視網(wǎng)膜色素變性
無色素性視網(wǎng)膜色素變性約占病例的15%-20%，特征為眼底缺乏典型色素沉著。臨床表現(xiàn)與其他類型相似，但診斷難度較大，需結合視網(wǎng)膜電流圖和視野檢查。該類型可能與CRB1、RPE65等基因突變相關，部分患者可能對基因治療有反應。日常需特別注意避光防護，佩戴防藍光眼鏡可能有助于延緩光感受器損傷。
視網(wǎng)膜色素變性患者應建立規(guī)律的隨訪計劃，包括每3-6個月復查視力、眼壓和眼底情況。飲食上建議增加富含ω-3脂肪酸的食物如深海魚，適量補充葉黃素和玉米黃質。避免吸煙和過度飲酒，控制血糖血壓在正常范圍。室內環(huán)境需保持充足照明但避免強光直射，夜間外出建議攜帶照明工具?？蓞⒓拥鸵暳祻陀柧殞W習使用放大鏡、語音軟件等輔助設備，必要時考慮心理輔導緩解焦慮情緒。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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視網(wǎng)膜色素變性能治愈嗎
視網(wǎng)膜色素變性是可以治愈的，但是必須要選擇正確的方法，在目前的醫(yī)學上也有許多治療的方式，比如說中醫(yī)治療，藥物治療，又或者是選擇手術治療等等，這些治療的方法都是比較不錯的，能夠真正達到控制病情的效果。
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視網(wǎng)膜色素變性遺傳嗎
視網(wǎng)膜色素變性疾病的發(fā)生，主要的原因就是遺傳因素，所以這樣的疾病是會遺傳的，視網(wǎng)膜色素變性是一種帶有遺傳性、營養(yǎng)不良性、進行性的眼部疾病，一般進在兒童期的時候，就會發(fā)作，出現(xiàn)視野缺失，夜盲，色素性視網(wǎng)膜病變和視力下降等癥狀。
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視網(wǎng)膜色素變性的預防方法
視網(wǎng)膜色素變性屬于比較常見的視力疾病，因為發(fā)病比較快，同時會有很嚴重的影響，想要預防，就需要從自身生活情況開始，保持好的生活習慣，減少過度緊張的情況，減少與這類患者接觸，拒絕結婚。
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視網(wǎng)膜色素變性的治療措施
視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性的病變，是使眼睛致盲的一個重要的原因。對于本病輕微的低視力患者可以配戴助視器，嚴重的可以采取手術治療。也可以選擇中醫(yī)的療法，基因治療也是目前應用廣泛的一種。
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視網(wǎng)膜色素變性有什么表現(xiàn)
視網(wǎng)膜色素變性的患者還有夜盲，視野縮小，眼底出現(xiàn)病變，或者是其他癥狀等。不同的患者有不同的表現(xiàn)，而且這些臨床表現(xiàn)會隨著患者的發(fā)病時間延長而逐漸加重，最后還有可能導致視力嚴重下降，影響患者的正常生活質量。
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視網(wǎng)膜色素變性早期能發(fā)現(xiàn)嗎
視網(wǎng)膜色素變性早期癥狀有很多，視網(wǎng)膜的一些感光細胞（視桿細胞）負責暗光下的視力。若視桿細胞逐漸變性，患者在暗光環(huán)境下視力明顯減退（夜盲）。夜盲癥狀常在兒童期即出現(xiàn)，隨時間發(fā)展，可出現(xiàn)進行性周邊視野缺失。在晚期病例中，可僅殘存一個小的中心視野（管狀視野）和很窄的周邊視野。通過檢眼鏡檢查，醫(yī)生可發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜上有某些具有診斷價值的特殊變化。也有數(shù)項檢驗可幫助進一步診斷。對家庭成員的檢查可建立遺傳模式。視網(wǎng)膜色素變性的出現(xiàn)，首先就應該選擇多補充維生素，比如可以選擇多補充雞蛋黃，多補充人造黃油，又或者是多補充牛乳，在這些食物中都會含有豐富的維生素a。胡蘿卜中其實也會含有豐富的維生素，所以對于視網(wǎng)膜色素變性的人來說，在接受手術之后一定要多吃，能夠有效促進恢復。如果體內嚴重缺乏維生素a，自然就會導致眼睛的適應能力沒有辦法提升，甚至還可能會出現(xiàn)夜盲癥，也會導致根本就沒有辦法看得見東西，所以為了有效避免人的角膜干燥，首先就應該選擇多補充。語音時長 01:5760925次收聽 2020-10-30 -
視網(wǎng)膜色素變性需要補充什么
大部分視網(wǎng)膜色素變性患者可以從補充維生素a中獲益。因為維生素a可以減緩視錐細胞視網(wǎng)膜電圖振幅的下降速率，而維生素a缺乏會加快視網(wǎng)膜色素變性的病程然而維生素a并不能改善患者的視力和視野。并且十八歲以下的患者、孕婦或備孕婦女及ABCA4突變導致的視網(wǎng)膜色素變性，不建議補充過量的維生素a，需要在醫(yī)囑下用藥。因為高劑量用藥可能會產(chǎn)生中毒。此外長期補充維生素a，還可以增加骨質疏松及肝臟毒性的危險。因此建議同時適量補充鈣劑及檢測肝功能。需要注意的是，視網(wǎng)膜色素變性患者要及時進行基因檢測，明確致病基因，指導患者進行分類診療。語音時長 01:3453584次收聽 2020-09-27 -
視網(wǎng)膜色素變性怎么查
臨床上一般是通過裂隙燈和眼底鏡，觀察患者眼底是否出現(xiàn)視乳頭蠟黃色的改變和視網(wǎng)膜的動靜脈血管變細，視網(wǎng)膜出現(xiàn)非常典型的骨細胞一樣的色素沉著等，這是典型的視網(wǎng)膜色素變性的眼底表現(xiàn)。臨床上的視網(wǎng)膜電圖，也就是ERG檢查，視網(wǎng)膜色素變性患者的視網(wǎng)膜電圖可以出現(xiàn)熄滅，AB波明顯下降甚至完全成一條直線。另外，醫(yī)生一般還會檢查患者的視野因為視野會逐漸的縮小最終甚至變成管狀，而到視野的完全缺失、沒有光。所以視野也是監(jiān)測視網(wǎng)膜色素變性的一個非常主要的檢查手段。55263次播放 2019-12-20
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怎么查視網(wǎng)膜色素變性
一般視網(wǎng)膜色素變性的病人就診的時候可能會有一個比較明確的夜盲，而視力又逐漸下降的主訴。在醫(yī)生檢查時一般主要是通過裂隙燈和眼底鏡，可以看到眼底主要是視乳頭蠟黃色的改變和視網(wǎng)膜的動靜脈血管變細，同時視網(wǎng)膜會有非常典型的、骨細胞一樣的色素沉著，這是典型的視網(wǎng)膜色素變性的眼底表現(xiàn)。除了眼科醫(yī)生常見的眼部的檢查以外，它還有一些特征性的檢查結果。比如臨床上的視網(wǎng)膜電圖，也就是ERG檢查。視網(wǎng)膜電圖可以出現(xiàn)熄滅，AB波明顯下降甚至完全成一條直線。所以說臨床上在診斷視網(wǎng)膜色素變性的時候視網(wǎng)膜電圖是非常常見的一個必要檢查。另外，醫(yī)生一般還會檢查患者的視野，因為視野會逐漸的縮小最終甚至變成管狀，而到視野的完全缺失、沒有光。所以視野也是監(jiān)測視網(wǎng)膜色素變性的一個非常主要的檢查手段。語音時長 01:2859108次收聽 2019-12-18 -
視網(wǎng)膜色素變性是什么
視網(wǎng)膜色素變性是一種具有遺傳傾向的遺傳性疾病，遺傳模式有常染色體隱形遺傳，常染色體顯性遺傳，還有一種最嚴重是性連鎖遺傳。它起病早而且失明也早，視網(wǎng)膜色素變性會威脅到患者黃斑和視神經(jīng)功能。患者要高度重視。語音時長 01:4950941次收聽 2018-08-10 -
視網(wǎng)膜色素變性手術如何做
視網(wǎng)膜色素變性跟脈絡膜血流減少有關。其確切病因和發(fā)病機理至今尚未完全清楚。視網(wǎng)膜色素變性最佳的治療方法是基因治療?；虔煼ㄔ谝暰W(wǎng)膜遺傳病治療上獨具優(yōu)勢，它的原理是通過一個載體把正常的相應基因轉入到病變細胞內，彌補遺傳病的基因缺陷。語音時長 04:4358461次收聽 2018-08-10 -
視網(wǎng)膜色素變性戴眼鏡有效嗎
視網(wǎng)膜色素變性本身如果合并有近視、遠視和散光，肯定需要戴眼鏡，如果沒有近視、遠視和散光，在炎熱的夏季或是冬天下大雪，陽光照在雪地上反射出那種光對眼睛也有損害，所以應佩戴防藍光眼鏡，這種眼鏡對眼睛有保護作用。61079次播放 2018-08-08
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視網(wǎng)膜色素變性手術前準備什么
做視網(wǎng)膜色素變性手術前要在早晨九點左右抽空腹血，觀察患者血糖、血脂是否正常或是否有其它一些傳染性疾病。常規(guī)的術前檢查包括視網(wǎng)膜電圖、視覺誘發(fā)電位、眼電圖、彩色眼底照相、電腦視野、眼B超、眼壓測量等。61848次播放 2018-08-08
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視網(wǎng)膜色素變性引起白內障怎么辦
視網(wǎng)膜色素變性是一種進行性視力減退、夜盲和視野縮小及眼底視網(wǎng)膜色素沉著的遺傳性眼病。視網(wǎng)膜色素變性患者一般十年以后就會繼發(fā)白內障，而且繼發(fā)的白內障是在后極部。當視網(wǎng)膜色素變性發(fā)展到一定程度，必然要合并白內障，合并玻璃體混濁。60250次播放 2018-08-08
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視網(wǎng)膜色素變性夜盲癥和普通夜盲癥區(qū)別
先天性靜止性夜盲的這些患者只是暗視覺功能比較差，但是不會出現(xiàn)視野縮小、視力下降，也不會以失明告終，只是停留在夜盲階段，不會造成嚴重的視功能損害。凡是有夜盲癥、家族史的人，一旦出現(xiàn)夜盲，千萬予以高度重視。59395次播放 2018-08-08
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髖骨骨質增生的治療方法是什么
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