室間隔缺損是指左右心室之間的室間隔存在異常開口的先天性心臟病,主要分為膜周部缺損、肌部缺損、漏斗部缺損等類型。
膜周部缺損是最常見的類型,缺損位于室間隔膜部區(qū)域??赡芘c胚胎期心內(nèi)膜墊發(fā)育異常有關(guān),部分患兒伴有主動(dòng)脈瓣脫垂。典型表現(xiàn)為活動(dòng)后氣促、反復(fù)呼吸道感染,聽診可聞及胸骨左緣3-4肋間粗糙的全收縮期雜音。超聲心動(dòng)圖可明確診斷,小型缺損可能自然閉合,中型缺損需考慮介入封堵術(shù)或外科修補(bǔ)術(shù)。
肌部缺損發(fā)生在室間隔肌性部位,多為多發(fā)性小缺損。常見于早產(chǎn)兒,與心肌小梁發(fā)育不全相關(guān)。癥狀輕重與缺損大小相關(guān),可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、多汗等癥狀。心臟彩超可見肌部回聲中斷,部分病例隨年齡增長可能自行閉合。對(duì)于持續(xù)存在的較大缺損,可采用經(jīng)導(dǎo)管封堵治療。
漏斗部缺損位于肺動(dòng)脈瓣下方,常合并主動(dòng)脈騎跨或肺動(dòng)脈狹窄。這類缺損通常不會(huì)自然閉合,容易導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓。特征性表現(xiàn)為紫紺、杵狀指,需通過心臟CT或心導(dǎo)管檢查評(píng)估肺血管阻力。治療需早期手術(shù)修補(bǔ),必要時(shí)行肺動(dòng)脈瓣成形術(shù)。
房室通道型缺損屬于復(fù)雜先心病,同時(shí)累及房間隔和室間隔。與染色體異常如21三體綜合征高度相關(guān),患兒多有生長發(fā)育遲緩。超聲可見十字交叉結(jié)構(gòu)消失,多需在嬰兒期進(jìn)行根治手術(shù),術(shù)后需長期隨訪房室瓣功能。
瑞士奶酪型缺損指室間隔肌部存在多個(gè)篩孔樣缺損,血流動(dòng)力學(xué)改變類似單一大缺損。易導(dǎo)致心力衰竭,聽診雜音范圍廣泛。磁共振成像有助于評(píng)估缺損三維結(jié)構(gòu),治療需個(gè)體化制定手術(shù)方案,可能需分期手術(shù)。
確診室間隔缺損后應(yīng)定期復(fù)查心臟超聲,監(jiān)測肺動(dòng)脈壓力變化。避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防心功能惡化,注意預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎。日常保證充足營養(yǎng)攝入,接種疫苗需咨詢心內(nèi)科醫(yī)生。母乳喂養(yǎng)的嬰兒應(yīng)按需哺乳,術(shù)后患者需遵醫(yī)囑進(jìn)行心臟康復(fù)訓(xùn)練。
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