唐氏篩查結(jié)果需結(jié)合風(fēng)險(xiǎn)值、年齡、孕周等指標(biāo)綜合判斷,主要關(guān)注21三體、18三體及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。
唐氏篩查報(bào)告通常包含三項(xiàng)核心指標(biāo)。21三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值以1/XXX形式呈現(xiàn),分母越小風(fēng)險(xiǎn)越高,臨界值多為1/270。18三體綜合征的判定標(biāo)準(zhǔn)與21三體類(lèi)似但發(fā)病率更低。神經(jīng)管缺陷通過(guò)母血清甲胎蛋白濃度評(píng)估,超過(guò)2.5MoM需警惕脊柱裂等畸形。報(bào)告會(huì)標(biāo)注年齡特異性風(fēng)險(xiǎn)調(diào)整值,35歲以上孕婦年齡因素會(huì)顯著增加風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)。檢測(cè)孕周誤差超過(guò)5天可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性,需結(jié)合超聲核對(duì)孕周。
篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)三個(gè)等級(jí)。高風(fēng)險(xiǎn)指概率超過(guò)預(yù)設(shè)截?cái)嘀?,?1三體風(fēng)險(xiǎn)≥1/270,此類(lèi)情況需在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇介入性產(chǎn)前診斷。臨界風(fēng)險(xiǎn)指結(jié)果接近截?cái)嘀档闯瑯?biāo),可能建議聯(lián)合無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提高準(zhǔn)確性。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果雖提示胎兒異常概率低,但仍存在假陰性可能,需按時(shí)完成后續(xù)超聲排畸檢查。
孕婦獲取唐篩報(bào)告后應(yīng)及時(shí)與產(chǎn)科醫(yī)生溝通解讀,避免自行判斷。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果不必過(guò)度恐慌,約60%高風(fēng)險(xiǎn)孕婦經(jīng)確診后胎兒正常。日常需保持均衡飲食,重點(diǎn)補(bǔ)充葉酸和維生素B族,減少焦慮情緒。建議記錄每次產(chǎn)檢數(shù)據(jù)便于縱向?qū)Ρ?,按時(shí)完成妊娠22-26周的系統(tǒng)超聲檢查。若選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)需注意其對(duì)18三體的檢出率略低于21三體,羊水穿刺則需關(guān)注0.5%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)權(quán)衡利弊。
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