無(wú)精癥的癥狀主要表現(xiàn)為精液中無(wú)精子,可能伴隨睪丸體積縮小、性功能障礙或激素水平異常。無(wú)精癥通常由輸精管阻塞、睪丸生精功能障礙、內(nèi)分泌紊亂等因素引起,需通過(guò)精液分析、激素檢測(cè)、影像學(xué)檢查等確診。
精液中完全無(wú)精子是無(wú)精癥最核心的癥狀,需通過(guò)至少兩次精液離心鏡檢確認(rèn)。可能與先天性輸精管缺如、感染后瘢痕阻塞有關(guān),患者可能合并附睪硬結(jié)或射精量減少。確診后需根據(jù)病因選擇輸精管吻合術(shù)或睪丸穿刺取精。
睪丸體積小于15毫升或質(zhì)地松軟提示生精功能障礙,常見于克氏綜合征等染色體異常疾病。部分患者出現(xiàn)隱睪病史,體檢可發(fā)現(xiàn)睪丸位置異常。需配合染色體核型分析和Y染色體微缺失檢測(cè),必要時(shí)采用顯微取精術(shù)獲取精子。
低睪酮水平導(dǎo)致性欲下降、勃起功能障礙,多見于垂體瘤等繼發(fā)性無(wú)精癥。伴隨體毛稀疏、乳房發(fā)育等體征,實(shí)驗(yàn)室檢查可見促性腺激素異常。需通過(guò)MRI排除顱內(nèi)病變,并采用睪酮替代治療改善癥狀。
FSH水平顯著升高提示原發(fā)性睪丸衰竭,而FSH降低可能為下丘腦-垂體病變。部分患者出現(xiàn)PRL升高導(dǎo)致的溢乳現(xiàn)象,需檢測(cè)泌乳素瘤相關(guān)抗體。根據(jù)激素結(jié)果選擇促性腺激素治療或溴隱亭片調(diào)節(jié)泌乳素。
CFTR基因突變引起的先天性輸精管缺如常合并呼吸道癥狀,卡爾曼綜合征伴隨嗅覺喪失。這類患者需進(jìn)行基因檢測(cè),通過(guò)ICSI技術(shù)輔助生殖時(shí)需同步篩查胚胎遺傳缺陷。
確診無(wú)精癥后應(yīng)避免高溫環(huán)境、吸煙酗酒等損害生精功能的行為,適量補(bǔ)充鋅元素和維生素E。對(duì)于梗阻性無(wú)精癥患者,術(shù)后需定期復(fù)查精液質(zhì)量;非梗阻性患者可考慮精子庫(kù)或領(lǐng)養(yǎng)等替代方案。所有治療均需在生殖醫(yī)學(xué)??漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
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