先天性巨結(jié)腸是一種因腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺失導致的先天性腸道畸形,主要表現(xiàn)為新生兒期排便延遲、腹脹、嘔吐等癥狀。該病可能與遺傳因素、胚胎期腸道神經(jīng)發(fā)育異常等因素有關(guān),需通過影像學檢查和組織病理學確診。
先天性巨結(jié)腸的典型表現(xiàn)為出生后24-48小時內(nèi)無胎便排出或排出延遲,伴隨進行性腹脹。部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐膽汁樣物等腸梗阻癥狀。隨著病情進展,長期便秘可導致營養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩。體檢可見腹部膨隆,腸鳴音減弱,直腸指檢可觸及狹窄段后擴張的腸腔。診斷主要依靠鋇劑灌腸造影顯示狹窄段與擴張段交界,直腸活檢發(fā)現(xiàn)神經(jīng)節(jié)細胞缺失可確診。
一、遺傳因素
部分先天性巨結(jié)腸患者存在RET基因突變等遺傳異常,這類患兒可能合并其他神經(jīng)嵴來源的發(fā)育異常。對于有家族史的孕婦,建議進行產(chǎn)前遺傳咨詢和胎兒超聲監(jiān)測。
二、胚胎發(fā)育異常
腸道神經(jīng)嵴細胞遷移受阻可能導致遠端結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細胞缺如,形成無神經(jīng)節(jié)細胞段。孕早期避免接觸致畸物質(zhì),定期產(chǎn)檢有助于早期發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常。
三、繼發(fā)并發(fā)癥
未經(jīng)治療的患兒可能發(fā)生小腸結(jié)腸炎、腸穿孔等嚴重并發(fā)癥。出現(xiàn)發(fā)熱、血便、休克表現(xiàn)時需緊急就醫(yī),靜脈補液聯(lián)合抗生素如頭孢曲松鈉注射液是常用治療方案。
四、手術(shù)治療
根治手術(shù)需切除無神經(jīng)節(jié)腸段并重建腸道連續(xù)性,常見術(shù)式包括Swenson術(shù)、Duhamel術(shù)。術(shù)后需定期擴肛預防吻合口狹窄,監(jiān)測排便功能恢復情況。
五、長期管理
術(shù)后患兒需高纖維飲食配合緩瀉劑如乳果糖口服溶液調(diào)節(jié)排便。定期評估營養(yǎng)狀況,必要時補充維生素D滴劑等營養(yǎng)素,促進生長發(fā)育追趕。
家長應記錄患兒每日排便次數(shù)及性狀,保持肛門清潔。術(shù)后早期避免劇烈運動,逐步增加活動量。飲食上增加西藍花、燕麥等富含膳食纖維的食物,少量多餐。若出現(xiàn)排便習慣改變、腹脹復發(fā)等情況需及時復診。定期隨訪對于監(jiān)測遠期并發(fā)癥如大便失禁、腸粘連等至關(guān)重要。
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