多囊腎可以遺傳給下一代,屬于常染色體顯性遺傳或隱性遺傳疾病。多囊腎主要包括常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病兩種類型,前者多在成年后發(fā)病,后者多見于嬰幼兒。
常染色體顯性多囊腎病是最常見的遺傳性腎病之一,父母一方患病時(shí),子女有50%的概率遺傳致病基因。患者通常在30-50歲出現(xiàn)癥狀,表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟多發(fā)囊腫、高血壓、血尿或腎功能異常。早期可通過超聲檢查發(fā)現(xiàn)腎臟結(jié)構(gòu)異常,基因檢測(cè)能明確診斷。治療以控制血壓、延緩腎功能惡化為主,必要時(shí)需透析或腎移植。
常染色體隱性多囊腎病較為罕見,需父母雙方均攜帶致病基因才會(huì)發(fā)病,子女患病概率為25%?;純撼錾罂赡艹霈F(xiàn)呼吸窘迫、腎功能衰竭等癥狀,部分病例在產(chǎn)前超聲即可發(fā)現(xiàn)腎臟異常。該類型病情進(jìn)展快,需早期干預(yù),包括呼吸支持、糾正電解質(zhì)紊亂等綜合治療。
建議有家族史者進(jìn)行孕前遺傳咨詢,高風(fēng)險(xiǎn)妊娠可通過產(chǎn)前基因診斷評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。確診患者應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血壓、腎功能及囊腫變化,避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防囊腫破裂。日常需低鹽飲食,限制蛋白質(zhì)攝入,保持充足水分以減緩囊腫增長。
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