脫髓鞘疾病需通過臨床評(píng)估結(jié)合影像學(xué)、電生理及實(shí)驗(yàn)室檢查綜合診斷,主要包括磁共振成像、腦脊液分析、誘發(fā)電位檢測(cè)、血液生化檢查和神經(jīng)病理活檢五種方法。
磁共振成像是診斷脫髓鞘疾病的核心手段,能清晰顯示腦白質(zhì)或脊髓的脫髓鞘病灶。多發(fā)性硬化患者常見腦室周圍、胼胝體及腦干T2加權(quán)像高信號(hào)病灶,急性期病灶可呈現(xiàn)強(qiáng)化。需注意病灶的時(shí)間多發(fā)性和空間多發(fā)性特征,結(jié)合2017年McDonald診斷標(biāo)準(zhǔn)評(píng)估。
通過腰椎穿刺獲取腦脊液檢測(cè)寡克隆區(qū)帶和IgG指數(shù),約85%多發(fā)性硬化患者腦脊液中存在寡克隆區(qū)帶陽性。同時(shí)需排除感染性、腫瘤性等其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病,腦脊液白細(xì)胞計(jì)數(shù)輕度升高但通常不超過50個(gè)/μL。
視覺誘發(fā)電位、腦干聽覺誘發(fā)電位和體感誘發(fā)電位能發(fā)現(xiàn)亞臨床神經(jīng)傳導(dǎo)異常。多發(fā)性硬化患者視覺誘發(fā)電位P100潛伏期延長(zhǎng)具有較高特異性,有助于評(píng)估視神經(jīng)等臨床無癥狀區(qū)域的脫髓鞘病變。
需檢測(cè)維生素B12、葉酸、甲狀腺功能、自身免疫抗體等排除代謝性和免疫性病因。視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病患者血清AQP4-IgG抗體陽性率達(dá)70%,MOG抗體相關(guān)疾病需通過細(xì)胞基實(shí)驗(yàn)檢測(cè)MOG-IgG。
罕見情況下需進(jìn)行腦或周圍神經(jīng)活檢,病理可見髓鞘脫失伴巨噬細(xì)胞浸潤(rùn),少突膠質(zhì)細(xì)胞減少,軸突相對(duì)保留。需與血管炎、淋巴瘤等疾病鑒別,活檢適用于不典型病例或治療無效者。
確診脫髓鞘疾病后應(yīng)避免高溫環(huán)境、過度疲勞等誘發(fā)因素,保持適度有氧運(yùn)動(dòng)如游泳或瑜伽,飲食注意補(bǔ)充歐米伽3脂肪酸和維生素D。定期隨訪監(jiān)測(cè)病情進(jìn)展,急性發(fā)作期需及時(shí)就醫(yī),緩解期遵醫(yī)囑進(jìn)行疾病修飾治療。建議建立癥狀日記記錄視力變化、肌力下降等神經(jīng)功能波動(dòng)情況。
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