甲基丙二酸血癥和丙酸血癥均屬于遺傳性有機(jī)酸代謝障礙疾病，由特定酶缺陷導(dǎo)致甲基丙二酸或丙酸在體內(nèi)異常蓄積引發(fā)毒性損害。
1、甲基丙二酸血癥
甲基丙二酸血癥是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷或鈷胺素代謝異常，導(dǎo)致甲基丙二酸及其代謝產(chǎn)物蓄積?；颊呖沙霈F(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、肌張力低下、發(fā)育遲緩等癥狀，嚴(yán)重時(shí)引發(fā)代謝性酸中毒、腦損傷甚至死亡。診斷需通過(guò)血尿有機(jī)酸分析及基因檢測(cè)確認(rèn)。治療包括限制蛋白質(zhì)攝入、補(bǔ)充特殊配方奶粉、注射羥鈷胺或甜菜堿等。
2、丙酸血癥
丙酸血癥因丙酰輔酶A羧化酶缺陷致使丙酸及其衍生物堆積，臨床表現(xiàn)為拒食、嗜睡、脫水、酮癥酸中毒，長(zhǎng)期可致智力障礙和心肌病。新生兒篩查結(jié)合血丙酰肉堿檢測(cè)可早期發(fā)現(xiàn)。急性期需糾正酸中毒并靜脈輸注葡萄糖，長(zhǎng)期需低蛋白飲食和左卡尼汀補(bǔ)充。
3、發(fā)病機(jī)制
兩種疾病均為常染色體隱性遺傳，突變基因分別影響甲基丙二酰輔酶A變位酶或丙酰輔酶A羧化酶功能，導(dǎo)致支鏈氨基酸和奇數(shù)鏈脂肪酸代謝受阻，毒性代謝物損害神經(jīng)系統(tǒng)、肝臟和腎臟等器官。
4、診斷方法
通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜法檢測(cè)血液中的丙酰肉堿和甲基丙二酸水平，尿液氣相色譜-質(zhì)譜分析異常代謝產(chǎn)物，配合基因檢測(cè)明確致病突變。新生兒足跟血篩查可早期發(fā)現(xiàn)無(wú)癥狀患兒。
5、治療原則
急性期以糾正代謝紊亂為主，包括補(bǔ)液、碳酸氫鈉糾酸、血液透析清除毒素。穩(wěn)定期需終身限制天然蛋白攝入，使用不含異亮氨酸、纈氨酸、蘇氨酸的特殊醫(yī)學(xué)配方食品，并補(bǔ)充左卡尼汀、羥鈷胺等代謝輔助因子。
患者需定期監(jiān)測(cè)血尿代謝指標(biāo)和生長(zhǎng)發(fā)育情況，避免長(zhǎng)時(shí)間饑餓或感染誘發(fā)急性發(fā)作。家長(zhǎng)應(yīng)掌握急性危象識(shí)別方法，隨身攜帶急救說(shuō)明卡。孕期可通過(guò)絨毛膜取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。建議加入患者互助組織獲取最新治療信息和心理支持。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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