唐氏綜合征的癥狀主要有特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病等表現(xiàn)。該病由21號(hào)染色體三體引起，需通過(guò)產(chǎn)前篩查或基因檢測(cè)確診。
1、特殊面容
患者多具有眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、伸舌等典型面容特征，約半數(shù)伴有耳廓畸形。這些特征在新生兒期即可顯現(xiàn)，隨年齡增長(zhǎng)可能逐漸明顯。
2、智力障礙
多數(shù)患者存在輕度至中度智力障礙，智商通常在40-60之間。語(yǔ)言發(fā)育遲緩較突出，部分患者可掌握簡(jiǎn)單生活技能，但抽象思維能力顯著受限。
3、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
出生體重常低于正常嬰兒，兒童期身高體重多低于同齡人第三百分位。骨齡發(fā)育延遲，青春期啟動(dòng)較晚，最終成人身高普遍較矮。
4、肌張力低下
嬰兒期表現(xiàn)為全身肌肉松弛，關(guān)節(jié)活動(dòng)度增大，運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑如抬頭、坐立等均較正常兒童延遲。學(xué)步期常見(jiàn)步態(tài)不穩(wěn)，部分需矯形器輔助。
5、先天性心臟病
約40-50%患者合并心臟結(jié)構(gòu)異常，常見(jiàn)室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。需通過(guò)心臟超聲篩查，嚴(yán)重者需早期手術(shù)治療。
對(duì)于唐氏綜合征患者，建議定期進(jìn)行甲狀腺功能、視力聽(tīng)力、脊柱發(fā)育等系統(tǒng)評(píng)估。日?？蛇M(jìn)行認(rèn)知訓(xùn)練、語(yǔ)言康復(fù)和運(yùn)動(dòng)療法，飲食需注意控制熱量預(yù)防肥胖，保證鈣和維生素D攝入促進(jìn)骨骼健康。家長(zhǎng)應(yīng)建立長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃，及時(shí)干預(yù)并發(fā)癥，幫助患者提高生活質(zhì)量。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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