寶寶精氨酸偏高可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、嗜睡、肌張力異常及發(fā)育遲緩等癥狀。精氨酸偏高可能與尿素循環(huán)障礙、精氨酸酶缺乏癥等遺傳代謝性疾病有關(guān),需結(jié)合血氨檢測與基因篩查確診。
精氨酸代謝異常可導(dǎo)致胃腸功能紊亂,表現(xiàn)為拒奶、吸吮無力或進食后哭鬧。家長需觀察寶寶每日奶量是否驟減,并記錄嘔吐頻率。若伴隨血氨升高,應(yīng)立即就醫(yī)排查尿素循環(huán)障礙,臨床常用苯甲酸鈉顆粒、精氨酸鹽酸鹽注射液等藥物干預(yù)。
高精氨酸血癥會引發(fā)代謝性酸中毒,刺激嘔吐中樞出現(xiàn)噴射性嘔吐。嘔吐物可能帶有特殊霉味,嚴重時導(dǎo)致脫水。家長需保持寶寶側(cè)臥位防止誤吸,并及時檢測電解質(zhì)水平。需與肥厚性幽門狹窄鑒別,后者可通過超聲檢查確診。
血氨透過血腦屏障會引起神經(jīng)毒性,表現(xiàn)為意識狀態(tài)改變。早期可能呈現(xiàn)異??摁[或淡漠反應(yīng),后期出現(xiàn)昏迷。家長發(fā)現(xiàn)寶寶眼神呆滯或睡眠時間異常延長時,需緊急檢測血氨濃度。臨床常用乳果糖口服溶液聯(lián)合利福昔明片降低血氨。
精氨酸蓄積干擾能量代謝,導(dǎo)致肌張力低下或強直性痙攣。表現(xiàn)為四肢松軟無力或角弓反張姿勢。家長需注意寶寶運動發(fā)育里程碑延遲情況,如3個月仍不能抬頭需排查代謝病。部分患兒需長期使用左卡尼汀口服液改善線粒體功能。
慢性氨基酸代謝紊亂會影響蛋白質(zhì)合成,導(dǎo)致體重不增、頭圍增長緩慢。家長應(yīng)每月記錄寶寶生長曲線,若連續(xù)兩個月百分位下降需評估營養(yǎng)狀況。確診患兒需采用特殊配方奶粉,限制天然蛋白攝入同時補充必需氨基酸。
家長發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)上述癥狀時,應(yīng)立即就醫(yī)進行血氨、尿有機酸及基因檢測。日常需嚴格遵循低蛋白飲食方案,避免高蛋白食物如肉類、豆類。定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)與血生化指標(biāo),按醫(yī)囑補充特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。急性發(fā)作期間禁止自行喂食,需住院接受靜脈營養(yǎng)支持治療。
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