白化病屬于常染色體隱性遺傳病,主要由酪氨酸酶基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙。該病具有家族聚集性,父母均為攜帶者時子女患病概率為25%,臨床表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛色素缺失,可能伴有畏光、眼球震顫等癥狀。
白化病的遺傳機(jī)制遵循孟德爾遺傳規(guī)律,致病基因位于常染色體上。患者需從父母雙方各繼承一個突變基因才會發(fā)病,若僅繼承一個突變基因?yàn)闊o癥狀攜帶者。基因檢測可明確突變位點(diǎn),產(chǎn)前診斷有助于評估胎兒患病風(fēng)險。目前尚無根治方法,治療以對癥為主,如使用防曬用品保護(hù)皮膚、配戴防紫外線眼鏡緩解畏光。
白化病患者應(yīng)避免強(qiáng)烈陽光直射,外出時需采取物理防曬措施。定期進(jìn)行眼科檢查監(jiān)測視力變化,必要時進(jìn)行屈光矯正。均衡飲食有助于維持免疫功能,可適當(dāng)增加富含維生素A和維生素E的食物攝入?;颊呒凹覍倏蓪で筮z傳咨詢了解再發(fā)風(fēng)險,參與患者互助組織獲得心理支持。
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