范可尼貧血是一種罕見的遺傳性骨髓衰竭綜合征,主要表現為進行性全血細胞減少、先天性畸形和腫瘤易感性增高。
范可尼貧血屬于染色體不穩(wěn)定綜合征,由DNA修復基因缺陷導致。患者骨髓造血功能逐漸衰竭,早期可能出現皮膚蒼白、乏力等貧血癥狀,隨著病情進展可伴隨血小板減少引起的出血傾向和中性粒細胞減少導致的反復感染。約三分之二患者伴有先天性畸形,如拇指發(fā)育不良、小頭畸形、腎臟畸形等。該病具有顯著的腫瘤易感性,尤其是急性髓系白血病和頭頸部鱗狀細胞癌。
范可尼貧血的診斷需結合臨床表現、染色體斷裂試驗和基因檢測。目前治療手段包括雄性激素刺激造血、造血干細胞移植等。造血干細胞移植是唯一可能治愈的方法,但需在骨髓衰竭早期進行?;颊咝瓒ㄆ诒O(jiān)測血常規(guī)和腫瘤標志物,避免接觸輻射和烷化劑等致突變物質。
范可尼貧血患者應保持均衡飲食,適當補充維生素和礦物質,避免生冷食物以防感染。日常需注意個人衛(wèi)生,減少公共場所暴露,接種滅活疫苗。建議建立規(guī)律的隨訪計劃,每3-6個月進行血液學評估,每年進行腫瘤篩查。家庭成員應進行遺傳咨詢和基因檢測,孕期可通過產前診斷技術預防患兒出生。患者需保持適度運動,避免劇烈活動導致出血,同時進行心理疏導以應對慢性疾病帶來的壓力。
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