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你知道什么是漸凍癥嗎

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漸凍癥是指肌萎縮側(cè)索硬化癥,是一種進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,主要累及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。

1、病因機(jī)制

漸凍癥的具體發(fā)病機(jī)制尚未完全明確,可能與遺傳因素、谷氨酸興奮毒性、氧化應(yīng)激損傷、線粒體功能障礙等多種因素有關(guān)。其中超氧化物歧化酶1基因突變是已知的主要遺傳因素,約占總病例的10-15%。環(huán)境因素如重金屬接觸、吸煙等也可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。

2、典型癥狀

早期表現(xiàn)為單側(cè)肢體遠(yuǎn)端肌肉無力和萎縮,常見手部小肌肉萎縮呈爪形手。隨著病情進(jìn)展會出現(xiàn)肌束震顫、構(gòu)音障礙和吞咽困難。后期可累及呼吸肌導(dǎo)致呼吸困難。感覺系統(tǒng)和認(rèn)知功能通常不受影響,但部分患者可能出現(xiàn)額顳葉癡呆。

3、診斷標(biāo)準(zhǔn)

診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)和神經(jīng)電生理檢查,需滿足上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累的證據(jù)。肌電圖顯示廣泛神經(jīng)源性損害,運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度正常而復(fù)合肌肉動(dòng)作電位波幅降低。需要排除頸椎病、多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病等類似疾病,必要時(shí)進(jìn)行基因檢測。

4、治療手段

目前尚無根治方法,利魯唑片和依達(dá)拉奉注射液是經(jīng)批準(zhǔn)可延緩病情進(jìn)展的藥物。對癥治療包括經(jīng)皮胃造瘺解決吞咽困難,無創(chuàng)通氣改善呼吸功能。康復(fù)治療如關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練、輔助器具使用等有助于維持功能。多學(xué)科團(tuán)隊(duì)管理是重要的治療模式。

5、疾病管理

患者需要定期監(jiān)測肺功能和營養(yǎng)狀態(tài),預(yù)防吸入性肺炎等并發(fā)癥。心理支持對改善生活質(zhì)量至關(guān)重要。溫度調(diào)節(jié)、預(yù)防跌倒等日常護(hù)理需特別關(guān)注。疾病晚期需提前討論臨終關(guān)懷選擇,尊重患者治療意愿。

漸凍癥患者應(yīng)保持均衡營養(yǎng),適當(dāng)進(jìn)行被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)訓(xùn)練。護(hù)理者需學(xué)習(xí)正確輔助方法,定期評估居家環(huán)境安全性。建議建立規(guī)律隨訪計(jì)劃,及時(shí)調(diào)整治療方案。參加病友互助組織有助于獲得心理支持和社會資源。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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