唐氏篩查最晚在孕20-24周進行，但具體時間需根據(jù)篩查方法確定。主要有早期血清學篩查、早期超聲篩查、中期血清學篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測、羊膜腔穿刺術等方式。
一、早期血清學篩查
早期血清學篩查通常在孕11-13周加6天進行。通過抽取孕婦靜脈血，檢測妊娠相關血漿蛋白A和人絨毛膜促性腺激素等生化指標，結合孕婦年齡、孕周、體重等因素，綜合計算胎兒患唐氏綜合征的風險概率。該方法屬于產(chǎn)前篩查，不能作為最終診斷依據(jù)。若篩查結果為高風險，醫(yī)生通常會建議進行后續(xù)的產(chǎn)前診斷以明確結果。
二、早期超聲篩查
早期超聲篩查主要指孕11-13周加6天期間進行的胎兒頸項透明層厚度測量。NT檢查通過超聲觀察胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度，是早期篩查染色體異常特別是唐氏綜合征的重要軟指標之一。NT值增厚與胎兒染色體異常、先天性心臟結構異常等風險增加有關。此項檢查需由經(jīng)過專門培訓的超聲醫(yī)生在特定孕周內(nèi)完成，測量值需結合血清學篩查結果進行綜合風險評估。
三、中期血清學篩查
中期血清學篩查通常在孕15-20周進行，最晚不超過孕20周加6天。該方法俗稱中唐篩查，通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素等指標，計算胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷的風險。篩查結果同樣以風險值形式呈現(xiàn)，對于高風險孕婦，需進一步接受產(chǎn)前診斷。錯過早期篩查的孕婦可選擇此項檢查。
四、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的適宜時間范圍較寬，可在孕12周后進行。該技術通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，利用高通量測序技術分析胎兒患常見染色體非整倍體疾病的風險，主要針對21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。NIPT的檢測準確性較高，但屬于高級篩查，并非最終診斷。對于血清學篩查臨界風險、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥或錯過傳統(tǒng)篩查時間的孕婦，可考慮此選項。
五、羊膜腔穿刺術
羊膜腔穿刺術是產(chǎn)前診斷方法，通常在孕16-22周進行。醫(yī)生在超聲引導下，用細針經(jīng)腹部穿刺進入羊膜腔，抽取少量羊水，獲取胎兒脫落細胞進行染色體核型分析，從而確診胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體疾病。該檢查主要用于血清學篩查高風險、NIPT高風險、高齡孕婦或有不良孕產(chǎn)史等情況。因其屬于有創(chuàng)操作，存在極低的流產(chǎn)、感染等風險，須在充分知情同意后于有資質(zhì)的醫(yī)療機構開展。
孕婦應重視規(guī)律產(chǎn)檢，在醫(yī)生指導下根據(jù)自身孕周、年齡、病史等因素，選擇適宜的篩查或診斷方案，并充分理解不同方法的目的、意義與局限性。保持均衡營養(yǎng)，補充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)，維持良好心態(tài)，為胎兒健康發(fā)育創(chuàng)造有利條件。任何關于篩查時間的疑問或計劃調(diào)整，都應及時與產(chǎn)科醫(yī)生溝通確認。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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