無創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)時(shí),通常無須進(jìn)行羊水穿刺。無創(chuàng)DNA檢測(cè)是通過分析孕婦血液中的胎兒游離DNA來篩查染色體異常,對(duì)21三體、18三體、13三體等常見染色體疾病的檢出率較高。羊水穿刺屬于侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù),適用于高風(fēng)險(xiǎn)人群或需確診的病例。
無創(chuàng)DNA低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果提示胎兒患目標(biāo)染色體異常的概率較低,此時(shí)繼續(xù)妊娠的常規(guī)產(chǎn)檢即可。若孕婦存在其他高危因素如超聲異常、既往不良孕產(chǎn)史、家族遺傳病史等,或?qū)o創(chuàng)結(jié)果存疑,可考慮進(jìn)一步咨詢遺傳學(xué)專家。羊水穿刺能直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,準(zhǔn)確性接近百分之百,但存在極低概率的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
孕期應(yīng)保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸、鐵劑等營(yíng)養(yǎng)素,避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣。定期進(jìn)行超聲檢查監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況,出現(xiàn)陰道流血、腹痛等異常癥狀需及時(shí)就醫(yī)。保持心情愉悅,避免過度焦慮檢查結(jié)果,必要時(shí)可尋求專業(yè)心理疏導(dǎo)。
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