肌肉營(yíng)養(yǎng)不良通常難以完全治愈,但通過(guò)規(guī)范治療和科學(xué)管理可顯著改善癥狀并延緩疾病進(jìn)展。肌肉營(yíng)養(yǎng)不良是一組由基因缺陷導(dǎo)致的進(jìn)行性肌肉變性病,主要治療方式包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、營(yíng)養(yǎng)支持和并發(fā)癥預(yù)防。
糖皮質(zhì)激素如醋酸潑尼松片可延緩肌力下降,但需注意骨質(zhì)疏松等副作用;輔酶Q10膠囊有助于改善線(xiàn)粒體功能;部分患者可使用維生素E軟膠囊輔助抗氧化治療。藥物治療需嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整方案,定期監(jiān)測(cè)肝腎功能及電解質(zhì)水平。
水中運(yùn)動(dòng)可減輕關(guān)節(jié)負(fù)荷,維持肌肉彈性;低頻電刺激能延緩肌肉萎縮;呼吸肌訓(xùn)練對(duì)改善肺功能至關(guān)重要??祻?fù)計(jì)劃應(yīng)由專(zhuān)業(yè)治療師制定,避免過(guò)度疲勞導(dǎo)致肌纖維損傷,訓(xùn)練強(qiáng)度需隨病情動(dòng)態(tài)調(diào)整。
高蛋白飲食配合支鏈氨基酸補(bǔ)充劑有助于肌蛋白合成,每日蛋白攝入量建議每公斤體重1.2-1.5克;適量補(bǔ)充維生素D3滴劑可改善鈣磷代謝;需控制飽和脂肪酸攝入以預(yù)防肥胖加重肌肉負(fù)擔(dān)。
脊柱側(cè)凸患者需使用矯形器防止呼吸受限;吞咽困難者應(yīng)調(diào)整食物質(zhì)地預(yù)防吸入性肺炎;心肌受累時(shí)需定期進(jìn)行心臟超聲檢查。并發(fā)癥的早期識(shí)別和干預(yù)對(duì)維持生活質(zhì)量至關(guān)重要。
針對(duì)特定類(lèi)型的反義寡核苷酸藥物如eteplirsen已用于杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良治療,干細(xì)胞移植尚處臨床試驗(yàn)階段。新興療法為部分亞型患者提供希望,但適用性需經(jīng)專(zhuān)業(yè)遺傳學(xué)評(píng)估。
患者應(yīng)建立包含神經(jīng)科、康復(fù)科、營(yíng)養(yǎng)科的多學(xué)科隨訪體系,保持適度有氧運(yùn)動(dòng)如游泳或騎固定自行車(chē),避免長(zhǎng)時(shí)間臥床導(dǎo)致肌肉廢用。家庭環(huán)境中需配置防滑墊、扶手等輔助設(shè)施,預(yù)防跌倒骨折。定期監(jiān)測(cè)肺功能和心臟狀況,接種流感疫苗和肺炎疫苗降低感染風(fēng)險(xiǎn)。心理支持對(duì)改善患者社會(huì)參與度具有積極作用,可參加專(zhuān)業(yè)病友互助組織獲取最新治療資訊。
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