無(wú)創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)通常提示胎兒染色體異常概率較低,但不等同于完全正常。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)主要針對(duì)21三體、18三體、13三體等常見(jiàn)染色體異常進(jìn)行篩查,其低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果僅表明目標(biāo)染色體異常概率低,不能排除其他染色體或結(jié)構(gòu)異常的可能性。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)通過(guò)分析母體外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行篩查,對(duì)目標(biāo)染色體異常的檢出率較高,但仍存在假陰性風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)范圍局限在特定染色體異常,無(wú)法覆蓋所有遺傳疾病或胎兒發(fā)育問(wèn)題。胎兒可能存在微缺失微重復(fù)綜合征、單基因病等未被篩查的異常,或存在結(jié)構(gòu)畸形如先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷等。孕婦個(gè)體因素如體重過(guò)高、孕周過(guò)早、雙胎妊娠等可能影響檢測(cè)準(zhǔn)確性。
極少數(shù)情況下,胎兒存在染色體嵌合體或母體染色體異常時(shí),可能導(dǎo)致假低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果。胎盤(pán)與胎兒染色體不一致時(shí),檢測(cè)結(jié)果可能無(wú)法真實(shí)反映胎兒狀況。某些罕見(jiàn)染色體異常因不在檢測(cè)范圍內(nèi),即使結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)也無(wú)法排除。胎兒發(fā)育過(guò)程中新發(fā)突變或環(huán)境致畸因素引起的異常,無(wú)法通過(guò)該檢測(cè)發(fā)現(xiàn)。
建議無(wú)創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)孕婦仍需按時(shí)完成超聲等產(chǎn)前檢查,關(guān)注胎兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。若存在高齡妊娠、不良孕產(chǎn)史或超聲軟指標(biāo)異常等情況,可考慮進(jìn)一步咨詢遺傳學(xué)專家。保持均衡營(yíng)養(yǎng)攝入,補(bǔ)充葉酸等孕期必需營(yíng)養(yǎng)素,避免接觸輻射和致畸物質(zhì)。定期監(jiān)測(cè)血壓、血糖等孕期健康指標(biāo),出現(xiàn)胎動(dòng)異?;蜿幍懒餮劝Y狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)。
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