嬰兒足跟血篩查主要針對先天性遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。通過早期篩查可及時發(fā)現(xiàn)異常，避免或減輕疾病對嬰兒生長發(fā)育的影響。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙。患兒無法正常代謝苯丙氨酸，導(dǎo)致血中苯丙氨酸濃度升高，可能引起智力發(fā)育遲緩、癲癇等癥狀。篩查通過檢測足跟血中苯丙氨酸水平進(jìn)行初步判斷，確診需進(jìn)一步做基因檢測或尿液分析。早期確診后需嚴(yán)格采用低苯丙氨酸飲食治療，避免神經(jīng)損傷。
2、先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥是因甲狀腺激素合成不足或作用障礙引起的疾病。患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、便秘、肌張力低下等癥狀。足跟血篩查通過檢測促甲狀腺激素水平進(jìn)行初篩，異常者需復(fù)查血清甲狀腺功能。確診后需終身補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片，定期監(jiān)測甲狀腺功能以調(diào)整劑量。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶缺陷病，患兒接觸氧化性物質(zhì)后易發(fā)生溶血性貧血。篩查通過檢測足跟血中酶活性進(jìn)行判斷，確診需做基因檢測。日常生活中需避免使用樟腦丸、蠶豆等誘發(fā)溶血的物質(zhì)，感染時謹(jǐn)慎選擇抗生素。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥多由21-羥化酶缺乏導(dǎo)致，患兒可能出現(xiàn)嘔吐、脫水、電解質(zhì)紊亂甚至休克。篩查通過檢測足跟血中17-羥孕酮水平進(jìn)行初篩，確診需結(jié)合臨床表現(xiàn)和基因檢測。治療需長期補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素，定期監(jiān)測生長發(fā)育和激素水平。
5、其他遺傳代謝病
部分地區(qū)還會篩查半乳糖血癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病。這些疾病可能導(dǎo)致喂養(yǎng)困難、代謝性酸中毒、神經(jīng)系統(tǒng)損害等。篩查陽性者需進(jìn)一步做尿有機(jī)酸分析、血氨基酸分析或基因檢測確診。早期干預(yù)包括特殊配方奶粉喂養(yǎng)、維生素補(bǔ)充等針對性治療。
家長應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下完成足跟血采集，采集后注意觀察采血部位有無出血或感染。篩查結(jié)果異常時需配合醫(yī)生進(jìn)行復(fù)查確診，避免延誤治療時機(jī)。日常喂養(yǎng)中注意觀察嬰兒精神狀態(tài)、吃奶情況、大小便等，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。對于確診患兒，家長需嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行治療和隨訪，定期評估生長發(fā)育情況，幫助孩子獲得最佳預(yù)后。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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