低磷性佝僂病通常可以控制癥狀并改善骨骼畸形,但多數(shù)患者需要長期治療。低磷性佝僂病是一種由遺傳或獲得性因素導(dǎo)致腎臟磷丟失的代謝性骨病,主要表現(xiàn)為骨骼軟化、生長遲緩和下肢畸形。
低磷性佝僂病的治療核心是補(bǔ)充活性維生素D和磷酸鹽制劑。活性維生素D如骨化三醇膠丸可促進(jìn)腸道鈣磷吸收,磷酸鹽口服液能直接補(bǔ)充血磷水平。聯(lián)合用藥可糾正低磷血癥,緩解骨痛并預(yù)防新發(fā)畸形。對于兒童患者,早期規(guī)范治療有助于改善終身高,部分患兒骨骼畸形可能隨生長自行矯正。成年患者需持續(xù)用藥維持血磷穩(wěn)定,嚴(yán)重關(guān)節(jié)畸形者可能需要骨科手術(shù)干預(yù)。
少數(shù)遺傳性低磷性佝僂病患者對常規(guī)治療反應(yīng)不佳,可能與基因突變類型相關(guān)。這類患者可能出現(xiàn)反復(fù)骨折或進(jìn)行性脊柱側(cè)彎,需采用靶向藥物如布羅索尤單抗注射液調(diào)節(jié)成纖維細(xì)胞生長因子23活性。極少數(shù)病例合并腎臟功能損害時(shí),治療難度會顯著增加。
建議患者定期監(jiān)測血磷、尿磷及骨代謝指標(biāo),根據(jù)結(jié)果調(diào)整藥物劑量。日常需保持均衡飲食,適當(dāng)增加富含磷的食物如魚類、乳制品攝入,避免高草酸食物影響磷吸收。兒童患者家長應(yīng)每3-6個(gè)月評估生長發(fā)育曲線,成年患者需警惕異位鈣化等并發(fā)癥。治療期間出現(xiàn)新發(fā)骨痛或行動障礙應(yīng)及時(shí)復(fù)診。
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