小兒結(jié)締組織病是一組以結(jié)締組織慢性炎癥和免疫異常為特征的兒童疾病,主要包括幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、幼年皮肌炎、硬皮病和混合性結(jié)締組織病等。這類疾病可能與遺傳因素、環(huán)境誘因或免疫系統(tǒng)紊亂有關(guān),需通過臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和影像學(xué)綜合診斷。
幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎是兒童期常見的慢性關(guān)節(jié)炎,表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腫脹、疼痛和晨僵,可能伴隨發(fā)熱或皮疹。疾病活動期可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形和生長障礙。治療需遵醫(yī)囑使用非甾體抗炎藥如布洛芬混懸液、抗風(fēng)濕藥如甲氨蝶呤片,或生物制劑如依那西普注射液。早期干預(yù)有助于保護(hù)關(guān)節(jié)功能。
系統(tǒng)性紅斑狼瘡可累及皮膚、腎臟、血液系統(tǒng)等多器官,典型癥狀包括蝶形紅斑、光敏感、口腔潰瘍及蛋白尿?;純嚎赡艹霈F(xiàn)溶血性貧血或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。治療常用羥氯喹片、潑尼松龍片調(diào)節(jié)免疫,嚴(yán)重時需聯(lián)合環(huán)磷酰胺注射液。需定期監(jiān)測抗核抗體和補體水平。
幼年皮肌炎以肌無力和特征性皮膚病變?yōu)橹?,表現(xiàn)為眼瞼紫紅色斑、指關(guān)節(jié)丘疹及爬樓梯困難。肌酶升高和肌電圖異常可輔助診斷。治療首選糖皮質(zhì)激素如潑尼松龍片,重癥需加用免疫抑制劑如他克莫司膠囊??祻?fù)訓(xùn)練對維持肌肉功能至關(guān)重要。
硬皮病分為局限性和系統(tǒng)性兩型,兒童以局限性多見,表現(xiàn)為皮膚硬化、雷諾現(xiàn)象和毛細(xì)血管擴(kuò)張。內(nèi)臟受累時可出現(xiàn)肺纖維化或食管運動障礙。治療采用血管擴(kuò)張劑如硝苯地平緩釋片、免疫調(diào)節(jié)劑如青霉胺片,皮膚護(hù)理需使用保濕劑預(yù)防皸裂。
混合性結(jié)締組織病同時具有紅斑狼瘡、皮肌炎和硬皮病的部分特征,血清中可檢出高滴度U1-RNP抗體。常見雷諾現(xiàn)象、手指腫脹和肌炎,可能進(jìn)展為肺動脈高壓。治療需根據(jù)主要癥狀選擇糖皮質(zhì)激素如甲潑尼龍片或免疫抑制劑如硫唑嘌呤片,需定期評估心肺功能。
小兒結(jié)締組織病患者需長期隨訪管理,家長應(yīng)協(xié)助記錄癥狀變化并嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥。日常注意避免感染誘因,保證均衡營養(yǎng)攝入,適量進(jìn)行低強(qiáng)度運動如游泳或瑜伽。避免陽光直射和寒冷刺激,定期進(jìn)行眼科、心臟和肺功能評估。出現(xiàn)發(fā)熱、呼吸困難或新發(fā)皮疹時應(yīng)及時復(fù)診調(diào)整治療方案。
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