HCA一般指羥基檸檬酸檢測，主要用于評估代謝異常相關(guān)疾病風(fēng)險。檢測項目主要有尿液有機酸分析、血液代謝組學(xué)篩查、基因檢測、肝功能評估、腎功能評估等。
1、尿液有機酸分析
通過檢測尿液中羥基檸檬酸及其代謝產(chǎn)物濃度，可間接反映體內(nèi)線粒體功能異?；蚰承┻z傳代謝病。該檢查需采集晨起中段尿，避免維生素C干擾結(jié)果。
2、血液代謝組學(xué)篩查
采用質(zhì)譜技術(shù)定量分析血液中羥基檸檬酸水平，對診斷脂肪酸氧化障礙、戊二酸尿癥等有較高特異性。檢查前需空腹8小時。
3、基因檢測
針對ATP檸檬酸裂解酶基因突變篩查，可明確遺傳性代謝缺陷疾病如HCA尿癥。需采集外周血進行全外顯子測序。
4、肝功能評估
肝臟是羥基檸檬酸代謝的主要器官，通過檢測轉(zhuǎn)氨酶、膽紅素等指標輔助判斷代謝異常是否繼發(fā)于肝損傷。
5、腎功能評估
腎功能不全可能導(dǎo)致羥基檸檬酸排泄障礙，需聯(lián)合檢測血肌酐、尿素氮等指標排除腎臟因素影響。
進行HCA相關(guān)檢測前應(yīng)保持正常飲食3天，避免劇烈運動，停用可能干擾代謝的藥物如丙戊酸鈉。檢測異常者需結(jié)合臨床表現(xiàn)進一步行糖耐量試驗、肌肉活檢等檢查。日常需控制高脂飲食，適當(dāng)補充左旋肉堿等營養(yǎng)素，定期監(jiān)測代謝指標。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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