遺傳性心臟病的嚴重程度因人而異,部分患者可能終身無癥狀,部分患者可能出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥。遺傳性心臟病主要包括肥厚型心肌病、長QT綜合征、家族性高膽固醇血癥等類型。
遺傳性心臟病的臨床表現(xiàn)差異較大。肥厚型心肌病早期可能僅表現(xiàn)為輕度胸悶或運動后氣促,隨著病情進展可能出現(xiàn)心律失常甚至猝死。長QT綜合征患者平時可能無癥狀,但在情緒激動或劇烈運動時易誘發(fā)尖端扭轉(zhuǎn)型室速,導致暈厥或心臟驟停。家族性高膽固醇血癥患者年輕時即可出現(xiàn)嚴重動脈粥樣硬化,增加心肌梗死風險。馬方綜合征等結(jié)締組織病相關(guān)心臟病可能伴隨主動脈擴張,存在血管破裂風險。某些離子通道病如Brugada綜合征常在夜間突發(fā)惡性心律失常。
極少數(shù)遺傳性心臟病如致心律失常性右室心肌病可能在青少年期就表現(xiàn)為頑固性室速。部分糖原貯積病相關(guān)心肌病在嬰幼兒期即可出現(xiàn)心力衰竭。某些線粒體心肌病可能合并多系統(tǒng)損害。遺傳性淀粉樣變性心肌病進展較快,預后較差。罕見的Danon病等溶酶體貯積病相關(guān)心臟病常伴有嚴重心肌肥厚和傳導阻滯。
確診遺傳性心臟病后應定期進行心電圖、心臟超聲等檢查,避免劇烈運動和情緒激動,保持低鹽低脂飲食。家族成員需進行基因篩查,孕婦應做好產(chǎn)前診斷。日常注意監(jiān)測心率血壓變化,出現(xiàn)胸痛、呼吸困難等癥狀時立即就醫(yī)。部分患者需要長期服用β受體阻滯劑或植入心律轉(zhuǎn)復除顫器,具體治療方案需由心內(nèi)科醫(yī)生根據(jù)個體情況制定。
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