神經(jīng)母細(xì)胞瘤是一種起源于未成熟神經(jīng)細(xì)胞的惡性腫瘤,多見于5歲以下兒童,主要發(fā)生在腎上腺或交感神經(jīng)鏈。神經(jīng)母細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)主要有腹部腫塊、骨痛、發(fā)熱、貧血等癥狀,惡性程度高但存在自發(fā)消退可能。
神經(jīng)母細(xì)胞瘤源于胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞分化異常,可能與染色體1p36或11q23缺失等遺傳變異有關(guān)。部分病例存在ALK或PHOX2B基因突變,家族性病例占1-2%。腫瘤細(xì)胞具有分泌兒茶酚胺類物質(zhì)特性,尿液中香草扁桃酸升高是重要診斷指標(biāo)。
國(guó)際神經(jīng)母細(xì)胞瘤分期系統(tǒng)將疾病分為1-4期,1期腫瘤局限可完整切除,4期則出現(xiàn)骨髓、骨骼等遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。特殊4S期見于1歲以下嬰兒,雖存在肝、皮膚轉(zhuǎn)移但預(yù)后較好。骨髓穿刺和MIBG核素掃描是分期關(guān)鍵檢查。
除影像學(xué)檢查外,需通過腫瘤組織活檢確診。骨髓活檢可評(píng)估轉(zhuǎn)移情況,血清神經(jīng)元特異性烯醇化酶和乳酸脫氫酶水平反映腫瘤負(fù)荷?;驒z測(cè)MYCN擴(kuò)增狀態(tài)是重要預(yù)后因素,擴(kuò)增者提示高危需強(qiáng)化治療。
低危組首選手術(shù)切除,中危組需配合化療,高危組需干細(xì)胞移植聯(lián)合放療。免疫治療藥物如達(dá)妥昔單抗可用于清除微小殘留病灶。GD2單抗通過激活免疫系統(tǒng)攻擊腫瘤細(xì)胞,顯著提高生存率。
年齡小于18個(gè)月、1期或4S期、無(wú)MYCN擴(kuò)增者預(yù)后較好。5年生存率在低危組超過90%,高危組約40-50%。治療后需長(zhǎng)期隨訪監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā),關(guān)注聽力、生長(zhǎng)發(fā)育等遠(yuǎn)期并發(fā)癥。
神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒治療期間需保證充足營(yíng)養(yǎng)支持,推薦高蛋白飲食如魚肉、雞蛋等。避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止病理性骨折,定期進(jìn)行血常規(guī)和肝腎功能監(jiān)測(cè)。家長(zhǎng)應(yīng)記錄患兒每日癥狀變化,嚴(yán)格遵循醫(yī)囑完成全部治療周期,任何異常情況及時(shí)就醫(yī)復(fù)查。
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