地貧基因檢測(cè)是通過(guò)血液分析篩查地中海貧血相關(guān)基因突變的醫(yī)學(xué)檢查，主要用于診斷或評(píng)估地中海貧血攜帶風(fēng)險(xiǎn)。
1、檢測(cè)原理
通過(guò)PCR、基因測(cè)序等技術(shù)檢測(cè)HBA1、HBA2、HBB等珠蛋白基因的缺失或突變，包括常見(jiàn)的東南亞型、CD41-42等突變類(lèi)型。檢測(cè)樣本為外周靜脈血，無(wú)需空腹。
2、適用人群
育齡夫婦孕前篩查、有地貧家族史者、血常規(guī)提示小細(xì)胞低色素貧血患者、配偶為地貧攜帶者的個(gè)體需優(yōu)先檢測(cè)。廣東、廣西等高發(fā)地區(qū)建議常規(guī)篩查。
3、檢測(cè)意義
明確是否為地貧基因攜帶者，評(píng)估后代遺傳風(fēng)險(xiǎn)。若夫妻雙方均為同型地貧攜帶者，后代有25%概率患重型地貧，需通過(guò)產(chǎn)前診斷干預(yù)。
4、報(bào)告解讀
檢測(cè)結(jié)果分為正常、攜帶者、患者三類(lèi)。攜帶者通常無(wú)貧血癥狀，但需避免與同型攜帶者婚育?；颊咝韪鶕?jù)分型接受輸血、祛鐵等治療。
5、檢測(cè)局限
常規(guī)檢測(cè)僅覆蓋常見(jiàn)突變，罕見(jiàn)突變可能漏檢。陰性結(jié)果不能完全排除地貧，需結(jié)合血紅蛋白電泳等檢查綜合判斷。
建議育齡夫婦在孕前3-6個(gè)月完成地貧基因檢測(cè)，陽(yáng)性者需遺傳咨詢(xún)。日常注意均衡膳食，適量補(bǔ)充葉酸和維生素E，避免感染和氧化應(yīng)激。重型地貧患者需定期監(jiān)測(cè)鐵過(guò)載，規(guī)范使用祛鐵胺注射液等藥物。檢測(cè)后應(yīng)保留報(bào)告原件，供后續(xù)婚育決策參考。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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