鐵粒幼細(xì)胞性貧血是一組因血紅素合成障礙導(dǎo)致鐵利用不良,在骨髓中出現(xiàn)環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞,并伴有貧血的血液系統(tǒng)疾病。
部分鐵粒幼細(xì)胞性貧血與遺傳因素有關(guān),屬于先天性或遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血。這類患者通常在幼年或青少年時(shí)期發(fā)病,可能與ALAS2基因突變有關(guān),該基因編碼參與血紅素合成的關(guān)鍵酶。其治療措施主要為支持治療,定期輸血以糾正貧血,或在醫(yī)生指導(dǎo)下使用維生素B6片,部分患者可能有效。對(duì)于鐵負(fù)荷過重的患者,可能需要在醫(yī)生指導(dǎo)下使用去鐵胺注射液等藥物進(jìn)行祛鐵治療。
某些藥物或化學(xué)毒物可能干擾血紅素的合成過程,誘發(fā)獲得性鐵粒幼細(xì)胞性貧血。常見的藥物包括異煙肼片、氯霉素注射液、環(huán)絲氨酸膠囊等抗結(jié)核或抗生素類藥物,以及鉛、乙醇等毒物。通常表現(xiàn)為貧血相關(guān)癥狀,如乏力、頭暈、面色蒼白等。治療關(guān)鍵在于及時(shí)停用可疑藥物或脫離毒物接觸,貧血癥狀多可逐漸改善。對(duì)于癥狀明顯者,可在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充維生素B6片或進(jìn)行支持治療。
鐵粒幼細(xì)胞性貧血是骨髓增生異常綜合征的一種常見亞型,屬于克隆性造血干細(xì)胞疾病。其發(fā)病可能與SF3B1等基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞系發(fā)育異常有關(guān)?;颊叱氀Y狀外,還可能伴有白細(xì)胞或血小板減少,有向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化的風(fēng)險(xiǎn)。治療需根據(jù)國際預(yù)后積分系統(tǒng)分層,低危組可能采用促紅細(xì)胞生成素注射液、來那度胺膠囊等藥物,或進(jìn)行支持治療;高危組則可能考慮使用阿扎胞苷注射液等去甲基化藥物或進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。
銅是多種酶的重要組成部分,嚴(yán)重銅缺乏可影響細(xì)胞色素C氧化酶的活性,間接導(dǎo)致鐵利用障礙和環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞形成。這種情況多見于長期腸外營養(yǎng)、胃腸手術(shù)后吸收不良或過量補(bǔ)鋅拮抗銅吸收的患者。臨床表現(xiàn)除貧血外,可能伴有中性粒細(xì)胞減少和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。治療上需糾正銅缺乏,可在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充葡萄糖酸銅口服溶液,并治療原發(fā)疾病,改善營養(yǎng)狀況。
一些其他疾病也可能繼發(fā)鐵粒幼細(xì)胞性貧血。例如,類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、紅斑狼瘡等自身免疫性疾病,或淋巴瘤、骨髓瘤等血液腫瘤,可能通過免疫機(jī)制或腫瘤細(xì)胞浸潤影響骨髓造血微環(huán)境。甲狀腺功能減退、慢性腎功能不全等代謝性疾病也可能干擾造血。這類貧血的治療核心在于控制原發(fā)病,同時(shí)針對(duì)貧血進(jìn)行支持治療,或在醫(yī)生指導(dǎo)下試用維生素B6片、促紅細(xì)胞生成素等藥物。
鐵粒幼細(xì)胞性貧血患者日常應(yīng)注意均衡營養(yǎng),保證富含維生素B6、銅和優(yōu)質(zhì)蛋白的食物攝入,如瘦肉、動(dòng)物肝臟、全谷物、堅(jiān)果等,但需避免盲目大量補(bǔ)鐵。應(yīng)遵醫(yī)囑定期復(fù)查血常規(guī)、鐵蛋白、骨髓象等,監(jiān)測貧血及鐵負(fù)荷情況。避免擅自服用可能影響造血的藥物,戒煙限酒,預(yù)防感染。若出現(xiàn)心悸、氣短加重或膚色異常加深,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。保持樂觀心態(tài),配合醫(yī)生進(jìn)行長期規(guī)范的管理與治療。
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