新生兒疾病篩查主要檢查先天性遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病和聽力障礙等，常見項目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及聽力篩查。這些疾病早期無明顯癥狀，但可能影響生長發(fā)育，需通過血液檢測或聽力測試發(fā)現(xiàn)。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙，患兒無法正常代謝苯丙氨酸，導(dǎo)致血中苯丙氨酸濃度升高。典型癥狀包括皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味，嚴重時可引起智力障礙和癲癇。篩查通過足跟血檢測苯丙氨酸水平，確診后需終身低苯丙氨酸飲食治療，避免腦損傷。
2、先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起，甲狀腺激素不足會導(dǎo)致生長遲緩、智力低下和代謝異常。新生兒表現(xiàn)為黃疸消退延遲、嗜睡、喂養(yǎng)困難，篩查通過檢測足跟血中促甲狀腺激素水平。確診后需盡早補充左甲狀腺素鈉片，定期監(jiān)測激素水平調(diào)整劑量。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細胞酶缺陷病，接觸氧化性物質(zhì)后易發(fā)生溶血，表現(xiàn)為黃疸、貧血和血紅蛋白尿。篩查通過檢測足跟血中酶活性，確診后需避免食用蠶豆及某些藥物，溶血發(fā)作時需輸血和堿化尿液治療。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥因腎上腺皮質(zhì)激素合成酶缺陷導(dǎo)致，常見21-羥化酶缺乏型。女嬰可能出現(xiàn)外生殖器男性化，嚴重者伴有電解質(zhì)紊亂和休克。篩查通過檢測足跟血中17-羥孕酮水平，確診后需終身補充糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素。
5、新生兒聽力篩查
新生兒聽力篩查通過耳聲發(fā)射或自動聽性腦干反應(yīng)檢測，可早期發(fā)現(xiàn)感音神經(jīng)性或傳導(dǎo)性耳聾。聽力障礙影響語言發(fā)育，篩查未通過需在3個月內(nèi)完成診斷性檢查，確診后6個月內(nèi)開始干預(yù)，包括助聽器佩戴或人工耳蝸植入。
新生兒疾病篩查通常在出生48小時后采集足跟血，若早產(chǎn)或低體重兒需延遲采樣。家長需配合醫(yī)院完成初篩和復(fù)篩，陽性結(jié)果應(yīng)盡快至?？崎T診確診。即使篩查結(jié)果正常，仍需關(guān)注喂養(yǎng)、睡眠和生長發(fā)育情況，定期進行兒童保健體檢。哺乳期母親應(yīng)保持均衡營養(yǎng)，避免吸煙飲酒，減少環(huán)境污染物暴露。發(fā)現(xiàn)異常表現(xiàn)如持續(xù)黃疸、反應(yīng)差、抽搐等，須及時就醫(yī)評估。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
-
眼睛做過激光能撐幾年
眼睛激光手術(shù)的效果通常可以維持10-20年，具體時間與手術(shù)方式、術(shù)后護理及個體差異有關(guān)。激光手術(shù)主要包括準分子激光、半飛秒激光、全飛秒激光等，通過改變角膜形態(tài)矯正視力。激光手術(shù)通過切削角膜基質(zhì)層實現(xiàn)視力矯正，術(shù)后效果穩(wěn)定...0次瀏覽 2026-01-21
-
手腕腱鞘炎用什么藥
手腕腱鞘炎可遵醫(yī)囑使用布洛芬緩釋膠囊、雙氯芬酸鈉緩釋片、塞來昔布膠囊、氟比洛芬凝膠貼膏、地奧司明片等藥物緩解癥狀。腱鞘炎多由勞損或外傷導(dǎo)致腱鞘無菌性炎癥，表現(xiàn)為局部疼痛、活動受限。一、布洛芬緩釋膠囊布洛芬緩釋膠囊為非甾體...0次瀏覽 2026-01-21
-
人乳頭瘤病毒26型是什么意思
人乳頭瘤病毒26型HPV-26是低危型HPV的一種亞型，主要與皮膚黏膜的良性病變相關(guān)，感染途徑包括性接觸、皮膚直接接觸等。HPV-26的臨床意義低于高危型HPV，但可能引起生殖器疣或皮膚疣，需結(jié)合臨床表現(xiàn)和檢測結(jié)果綜合評...0次瀏覽 2026-01-21
-
復(fù)方蘆丁片是激素藥嗎
復(fù)方蘆丁片不是激素藥，其主要成分為蘆丁和維生素C，屬于改善血管通透性的輔助治療藥物。復(fù)方蘆丁片是一種復(fù)合制劑，蘆丁是從植物中提取的黃酮類化合物，具有抗氧化、抗炎及降低毛細血管脆性的作用，維生素C則參與膠原蛋白合成，兩者協(xié)...
0次瀏覽 2026-01-21
-
小腹痛和腰酸一個月了
小腹痛和腰酸持續(xù)一個月可能由盆腔炎、泌尿系統(tǒng)結(jié)石、腰椎間盤突出、子宮內(nèi)膜異位癥、慢性腸炎等原因引起，需通過婦科檢查、影像學(xué)檢查、實驗室檢測等方式明確診斷。1、盆腔炎：盆腔炎是女性常見生殖系統(tǒng)感染性疾病，多由細菌上行感染導(dǎo)...0次瀏覽 2026-01-21
-
防曬傘是黑膠好還是銀膠好
防曬傘選擇黑膠或銀膠需根據(jù)實際需求決定，黑膠傘防曬效果更持久，銀膠傘輕便且價格較低。黑膠傘采用多層高密度黑膠涂層，紫外線阻隔率可達99%以上，防曬效果穩(wěn)定不易衰減。傘面內(nèi)層涂黑膠可避免地面反射光二次傷害，適合長時間戶外活...
0次瀏覽 2026-01-21
-
冠周炎不能吃什么
冠周炎患者應(yīng)避免辛辣刺激食物、堅硬食物、過燙食物、高糖食物及酒精類飲品。冠周炎是牙齒周圍軟組織的炎癥反應(yīng)，不當飲食可能加重癥狀或延緩愈合。一、辛辣刺激食物辣椒、芥末等辛辣食物會刺激牙齦黏膜，導(dǎo)致局部血管擴張充血，加重冠周...
0次瀏覽 2026-01-21
-
運動完腳踝內(nèi)側(cè)疼痛
運動完腳踝內(nèi)側(cè)疼痛可能與韌帶損傷、肌腱炎、骨關(guān)節(jié)炎、應(yīng)力性骨折或足弓異常等因素有關(guān)。建議及時就醫(yī)檢查，明確病因后針對性治療。1、韌帶損傷踝關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)三角韌帶在運動時易因過度拉伸或扭轉(zhuǎn)導(dǎo)致?lián)p傷。典型表現(xiàn)為局部腫脹、壓痛及活動...0次瀏覽 2026-01-21
-
醒來手麻是大病的預(yù)兆嗎
醒來手麻通常不是大病的預(yù)兆，多數(shù)與睡眠姿勢不當或局部受壓有關(guān)，少數(shù)情況下可能與頸椎病、糖尿病周圍神經(jīng)病變等疾病相關(guān)。睡眠中手臂長時間受壓會導(dǎo)致血液循環(huán)受阻，引發(fā)暫時性麻木感，調(diào)整姿勢后幾分鐘內(nèi)可緩解。枕頭過高或過低可能造...0次瀏覽 2026-01-21
-
發(fā)燒寒顫時該如何處理
發(fā)燒寒顫時可通過物理降溫、補充水分、調(diào)整環(huán)境溫度、藥物干預(yù)、及時就醫(yī)等方式處理。發(fā)燒寒顫通常由感染、免疫反應(yīng)、代謝異常、中暑、藥物副作用等原因引起。1、物理降溫使用溫水擦拭腋窩、腹股溝等大血管分布區(qū)域，或敷貼退熱貼幫助散...0次瀏覽 2026-01-21
-
乳頭內(nèi)陷矯正的效果
乳頭內(nèi)陷矯正的效果通常較好，多數(shù)患者術(shù)后乳頭形態(tài)可恢復(fù)正常功能與美觀。乳頭內(nèi)陷矯正的效果與內(nèi)陷程度、矯正方式及術(shù)后護理密切相關(guān)。輕度乳頭內(nèi)陷通過非手術(shù)方式如負壓吸引、手法牽引等可獲得滿意效果。這類方法創(chuàng)傷小，恢復(fù)快，適合...0次瀏覽 2026-01-21
-
鼻頭壞死癥狀有哪些
鼻頭壞死主要表現(xiàn)為局部皮膚發(fā)黑、疼痛加劇、組織潰爛、分泌物惡臭以及伴隨發(fā)熱等癥狀。鼻頭壞死可能與外傷感染、血管栓塞、糖尿病并發(fā)癥、凍傷或化學(xué)灼傷等因素有關(guān)，通常需緊急醫(yī)療干預(yù)。1、皮膚發(fā)黑鼻頭壞死早期可見局部皮膚顏色加深...
0次瀏覽 2026-01-21
-
支原體支氣管炎癥狀
支原體支氣管炎主要表現(xiàn)為咳嗽、發(fā)熱、咽痛、胸悶和乏力。癥狀發(fā)展通常經(jīng)歷早期干咳、進展期咳痰加重、后期可能伴隨喘息。1、咳嗽：早期以陣發(fā)性干咳為主，夜間加重，持續(xù)1-3周。約50%患者發(fā)展為頑固性咳嗽，與支原體刺激呼吸道神...0次瀏覽 2026-01-21
-
瞳孔越黑意味著什么
瞳孔顏色深淺主要由虹膜色素決定，越黑通常僅表示虹膜黑色素含量較高，屬于正常生理差異。極少數(shù)情況下可能與某些眼部疾病或全身性疾病相關(guān)。虹膜是眼球前部的環(huán)形結(jié)構(gòu)，其顏色取決于黑色素細胞的分布密度。黑色素含量越高，虹膜顏色越深，瞳孔在視覺上顯得更黑。這種差異與種族遺傳密切相關(guān)，亞洲人、非洲人普遍虹膜顏色較深，而高加索人種可能出現(xiàn)藍色、綠色等淺色虹膜。虹膜色素沉著程...59次瀏覽 2025-07-15
-
右手橈骨骨折后多久可以恢復(fù)正常
右手橈骨骨折后一般需要6-8周恢復(fù)正常，具體恢復(fù)時間與骨折類型、治療方式及康復(fù)護理等因素相關(guān)。閉合性骨折采用石膏固定時，通常需要6周左右達到臨床愈合標準。此時骨折線模糊，局部無壓痛及縱向叩擊痛，可拆除外固定并開始漸進性功...0次瀏覽 2026-01-21
-
一般做雙眼皮的價錢
一般做雙眼皮的價錢需要5000-20000元，具體費用與手術(shù)方式、麻醉類型、醫(yī)療機構(gòu)定價標準等因素相關(guān)。埋線法雙眼皮手術(shù)創(chuàng)傷較小，恢復(fù)較快，價格通常在5000-10000元。該方式通過縫合線形成褶皺，適合眼皮較薄且無松弛...0次瀏覽 2026-01-21
-
產(chǎn)后哺乳期能吃什么水果
產(chǎn)后哺乳期可以適量吃蘋果、香蕉、橙子、獼猴桃、藍莓等水果。哺乳期女性需要補充多種維生素和礦物質(zhì)，水果是重要的營養(yǎng)來源，但需注意避免過量食用寒涼或易過敏的水果。一、食物1、蘋果蘋果富含果膠和膳食纖維，有助于促進胃腸蠕動，預(yù)...0次瀏覽 2026-01-21
-
什么樣子的指甲是肝癌前期
指甲出現(xiàn)縱向黑線、甲床發(fā)黃或蒼白、甲板增厚變形等異常表現(xiàn)可能與肝癌有關(guān)，但需結(jié)合其他癥狀綜合判斷。肝癌早期可能通過指甲變化反映，主要有甲床色素沉著、匙狀甲、脆甲癥、甲下出血、甲剝離等現(xiàn)象。建議及時就醫(yī)排查，避免延誤治療。1、甲床色素沉著甲床出現(xiàn)縱向黑褐色條紋可能與肝功能障礙相關(guān)。肝癌導(dǎo)致膽紅素代謝異常時，黑色素沉積在甲母質(zhì)，形成從甲根向甲緣延伸的線狀色素帶。...92次瀏覽 2025-07-15
-
哺乳期乳腺炎有哪些癥狀
哺乳期乳腺炎主要表現(xiàn)為乳房紅腫熱痛、硬塊形成、發(fā)熱寒戰(zhàn)、乳汁分泌異常及腋下淋巴結(jié)腫大。哺乳期乳腺炎通常由乳汁淤積、細菌感染、乳頭皸裂、哺乳姿勢不當或免疫力下降等因素引起，需及時干預(yù)避免進展為乳腺膿腫。1、乳房紅腫熱痛乳房...0次瀏覽 2026-01-21
-
兒童腳麻怎么回事
兒童腳麻可能由長時間壓迫、缺鈣、腰椎間盤突出、周圍神經(jīng)病變、格林巴利綜合征等原因引起，可通過調(diào)整姿勢、補充營養(yǎng)、藥物治療、物理治療、手術(shù)治療等方式緩解。建議家長及時帶孩子就醫(yī)，明確病因后遵醫(yī)囑干預(yù)。1、長時間壓迫兒童長時...0次瀏覽 2026-01-21
-
激光可以祛痘印嗎
激光一般可以祛痘印，但需根據(jù)痘印類型和皮膚狀況選擇合適的激光治療方式。痘印通常分為紅色痘印和褐色痘印，激光通過刺激膠原再生或分解色素達到改善效果。紅色痘印多由炎癥后毛細血管擴張引起，脈沖染料激光或強脈沖光能針對性封閉血管...0次瀏覽 2026-01-21
-
豐臉頰用打玻尿酸的方法好不好
豐臉頰使用玻尿酸注射通常是安全有效的，但需根據(jù)個人體質(zhì)和需求評估。玻尿酸填充能快速改善面部輪廓，維持時間有限且需定期補打，可能出現(xiàn)短暫紅腫或過敏反應(yīng)。玻尿酸是人體天然存在的透明質(zhì)酸，注射后可與組織融合達到填充效果。醫(yī)生會...0次瀏覽 2026-01-21
-
琥珀酸美托洛爾緩釋片有什么注意事項
琥珀酸美托洛爾緩釋片的注意事項主要有用藥前需評估心臟功能、避免突然停藥、警惕低血壓和心動過緩、慎用于特定疾病患者、注意藥物相互作用等。建議嚴格遵醫(yī)囑使用，并定期監(jiān)測相關(guān)指標。1.心臟功能評估使用琥珀酸美托洛爾緩釋片前需全面評估心功能，尤其對存在心力衰竭、傳導(dǎo)阻87次瀏覽
-
金匱腎氣丸的功效與作用
金匱腎氣丸的功效主要有溫補腎陽、化氣行水、改善腰膝酸軟、緩解小便不利、治療水腫等。建議及時就醫(yī)，積極配合醫(yī)生治療，在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用合適的藥物，并做好飲食調(diào)理。1、溫補腎陽金匱腎氣丸中的附子、肉桂等成分具有溫補腎陽的作用，適用于腎陽不足引起的畏寒肢冷、精神不振97次瀏覽
-
二十五味鬼臼丸各成分都有什么功效？
二十五味鬼臼丸的主要成分功效有鬼臼、藏茜草、石榴子、藏紫草、肉桂等。建議及時就醫(yī)，積極配合醫(yī)生治療，在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用合適的藥物，并做好飲食調(diào)理。1、鬼臼鬼臼具有活血化瘀、消腫止痛的功效，常用于治療婦科疾病如月經(jīng)不調(diào)、痛經(jīng)等。其有效成分能幫助改善局部血液循環(huán)，183次瀏覽
-
益腎十七味丸治療睪丸腫大好嗎
益腎十七味丸對睪丸腫大的治療效果因人而異，需結(jié)合具體病因遵醫(yī)囑使用。益腎十七味丸是一種中成藥，具有溫腎固精、益氣養(yǎng)血的功效。對于因腎陽不足、氣血虧虛引起的睪丸腫大，可能有一定緩解作用。這類患者常伴隨腰膝酸軟、畏寒肢冷、性功能減退等癥狀，益腎十七味丸中的肉蓯蓉、245次瀏覽
-
龜齡集的功效與右歸丸相同嗎
龜齡集與右歸丸的功效不完全相同，但部分作用存在重疊。建議患者遵醫(yī)囑根據(jù)具體病情選擇合適的藥物。1、功效差異龜齡集主要由人參、鹿茸、海馬等組成，具有補腎壯陽、益精填髓的功效，適用于腎陽不足引起的陽痿早泄、腰膝酸軟等癥。右歸丸則含熟地黃、山藥、山茱萸等成分，側(cè)重溫197次瀏覽
點擊查看更多>