靶向治療前需進行基因檢測，主要目的是篩選適合靶向藥物的患者、預(yù)測藥物療效及避免無效治療?；驒z測能識別腫瘤特異性基因突變，主要有EGFR突變檢測、ALK融合基因檢測、HER2擴增檢測、KRAS突變檢測、BRAF突變檢測等類型。
1、EGFR突變檢測
EGFR基因突變常見于非小細胞肺癌，突變陽性患者對EGFR-TKI類藥物敏感。檢測可采用組織活檢或液體活檢，突變類型包括19號外顯子缺失和21號外顯子L858R點突變。伴隨癥狀可能有咳嗽、胸痛，治療需結(jié)合CT評估腫瘤負荷。
2、ALK融合基因檢測
ALK基因重排多見于肺腺癌年輕患者，檢測方法包括FISH和免疫組化。陽性患者適用克唑替尼等ALK抑制劑，可能出現(xiàn)視力模糊等副作用。腫瘤進展時常見腦轉(zhuǎn)移，需定期進行MRI監(jiān)測。
3、HER2擴增檢測
HER2過表達見于乳腺癌和胃癌，檢測通過免疫組化或FISH確認。擴增陽性患者適合曲妥珠單抗治療，可能引發(fā)心臟毒性。典型癥狀包括乳房腫塊和乳頭溢液，治療期間需監(jiān)測左心室射血分數(shù)。
4、KRAS突變檢測
KRAS突變多發(fā)于結(jié)直腸癌和胰腺癌，突變型患者對EGFR單抗耐藥。檢測方法有PCR和二代測序，常見G12D/G12V突變類型。伴隨癥狀包括腹痛和便血，治療需聯(lián)合MEK抑制劑。
5、BRAF突變檢測
BRAF V600E突變常見于黑色素瘤和甲狀腺癌，檢測陽性可用維莫非尼靶向治療。突變可能導致皮膚色素沉著異常，治療期間需監(jiān)測肝功能。疾病進展時易發(fā)生肝轉(zhuǎn)移，需結(jié)合PET-CT評估。
基因檢測前需空腹8小時以上，避免血液稀釋劑影響結(jié)果。檢測后2周內(nèi)避免劇烈運動，保持均衡飲食并增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入。定期復(fù)查血常規(guī)和腫瘤標志物，出現(xiàn)新發(fā)疼痛或體重驟降需及時復(fù)診。建議家屬陪同就醫(yī)并做好檢測報告歸檔，治療期間每日記錄用藥反應(yīng)和體溫變化。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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