糖原累積癥是一組由糖原代謝酶缺陷引起的遺傳代謝病，主要表現(xiàn)為糖原在肝臟、肌肉等組織中異常堆積。
1、病因機制
糖原累積癥由編碼糖原代謝酶的基因突變導致，目前已發(fā)現(xiàn)12種亞型，分別對應不同酶的缺陷。最常見的I型因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，導致肝糖原無法分解為葡萄糖。
2、典型癥狀
嬰幼兒期即可出現(xiàn)低血糖、肝腫大、生長發(fā)育遲緩。部分類型伴隨肌無力、運動后肌肉疼痛，嚴重者可出現(xiàn)腎功能損害或心肌病變。
3、診斷方法
需結(jié)合血乳酸檢測、胰高血糖素刺激試驗、基因檢測等。肝活檢可見糖原顆粒堆積，酶活性測定可明確具體分型。
4、治療原則
通過生玉米淀粉補充維持血糖穩(wěn)定，限制果糖攝入。II型需酶替代治療，部分類型需肝移植。需定期監(jiān)測肝功能、肌酸激酶等指標。
5、遺傳特點
多為常染色體隱性遺傳，患者父母為攜帶者時，子女患病概率為25%。產(chǎn)前基因診斷可篩查高危胎兒。
患者需保持少食多餐的飲食模式，避免長時間空腹。建議隨身攜帶醫(yī)療警示卡，定期隨訪代謝科和營養(yǎng)科。運動前需補充碳水化合物，出現(xiàn)肌紅蛋白尿應立即就醫(yī)。家庭成員應進行基因篩查，生育前接受遺傳咨詢。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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