胎兒腦積水可能由遺傳因素、先天性發(fā)育異常、感染、出血或腫瘤等原因引起。腦積水是指腦脊液在腦室系統(tǒng)內(nèi)異常積聚,導(dǎo)致腦室擴(kuò)張,可能影響胎兒神經(jīng)發(fā)育。
部分胎兒腦積水與染色體異常或單基因遺傳病有關(guān),如X連鎖腦積水綜合征。這類情況通常伴隨其他系統(tǒng)畸形,需通過產(chǎn)前基因檢測確認(rèn)。若家族有類似病史,建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢,孕期加強(qiáng)超聲監(jiān)測。
中腦導(dǎo)水管狹窄是最常見的先天結(jié)構(gòu)異常,占胎兒腦積水病例的多數(shù)。該畸形阻礙腦脊液循環(huán),導(dǎo)致側(cè)腦室和第三腦室擴(kuò)張。產(chǎn)前超聲可見腦室寬度超過10毫米,需結(jié)合MRI評估是否合并胼胝體發(fā)育不全等畸形。
巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等病原體感染可引發(fā)腦室炎,導(dǎo)致腦脊液循環(huán)通路粘連閉塞。這類感染多伴有顱內(nèi)鈣化灶、小頭畸形等特征,可通過TORCH血清學(xué)篩查和羊水穿刺確診。孕早期感染對胎兒神經(jīng)系統(tǒng)損害更顯著。
胎兒血小板減少癥或母體外傷可能導(dǎo)致蛛網(wǎng)膜下腔出血,血塊阻塞腦脊液吸收通路。出血后腦積水通常在孕晚期出現(xiàn),超聲顯示腦室進(jìn)行性擴(kuò)張伴腦室內(nèi)強(qiáng)回聲團(tuán)塊,需監(jiān)測出血吸收情況。
脈絡(luò)叢乳頭狀瘤等腫瘤過度分泌腦脊液,或后顱窩腫瘤壓迫第四腦室均可引發(fā)梗阻性腦積水。產(chǎn)前MRI能清晰顯示腫瘤位置與大小,需評估是否伴發(fā)腦干受壓等危急情況。
孕期發(fā)現(xiàn)胎兒腦積水應(yīng)定期進(jìn)行超聲動(dòng)態(tài)監(jiān)測,嚴(yán)重病例可考慮胎兒腦室腹腔分流術(shù)等宮內(nèi)干預(yù)。出生后需評估腦室擴(kuò)張程度及神經(jīng)功能,輕度積水可能自行緩解,中重度需神經(jīng)外科會(huì)診。哺乳期母親應(yīng)保證充足葉酸和DHA攝入,避免接觸致畸物質(zhì),按時(shí)完成新生兒行為神經(jīng)測定和發(fā)育隨訪。
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