血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，主要由凝血因子VIII或IX基因缺陷導致，患者多為男性，女性通常為攜帶者。
1、遺傳機制
血友病的致病基因位于X染色體上，男性僅有一條X染色體，若攜帶缺陷基因即會發(fā)病。女性有兩條X染色體，需兩條均攜帶缺陷基因才會發(fā)病，概率極低，故多為無癥狀攜帶者。攜帶者女性有50%概率將缺陷基因傳給子女。
2、臨床分型
根據(jù)缺乏的凝血因子類型分為血友病A和血友病B。血友病A由F8基因突變導致凝血因子VIII缺乏，約占80%病例。血友病B由F9基因突變引起凝血因子IX缺乏，約占20%病例。兩者臨床表現(xiàn)相似，均表現(xiàn)為自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后出血不止。
3、癥狀特征
典型癥狀包括關節(jié)腔反復出血導致血友病性關節(jié)炎，肌肉血腫形成壓迫神經(jīng)，手術或外傷后難以止血。重癥患者可能在輕微磕碰后即出現(xiàn)皮下瘀斑，嬰幼兒期即可發(fā)現(xiàn)注射部位滲血不止。
4、診斷方法
通過凝血功能檢查發(fā)現(xiàn)活化部分凝血活酶時間延長，凝血因子活性測定可明確分型。基因檢測能確定突變位點，對家族遺傳咨詢尤為重要。新生兒臍帶血檢測可用于高危家族早期診斷。
5、治療原則
以凝血因子替代治療為主，血友病A使用重組人凝血因子VIII制劑如拜科奇，血友病B使用凝血因子IX制劑如貝賦。預防性輸注可減少出血事件，急性出血需立即補充凝血因子至目標水平?；蛑委熍R床試驗已取得突破性進展。
血友病患者需避免劇烈運動和高風險活動，定期進行關節(jié)評估和康復訓練。建議建立個人健康檔案記錄出血事件和治療史，接種乙肝疫苗預防血源性感染。攜帶者女性妊娠期應進行產(chǎn)前基因診斷，患者家屬需接受遺傳咨詢了解生育選擇方案。日常注意補充維生素K豐富食物如菠菜、西藍花，保持均衡營養(yǎng)支持凝血功能。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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血友病屬于什么遺傳病
血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，主要由凝血因子基因缺陷導致。血友病主要有血友病A、血友病B、血友病C三種類型，其中血友病A和B為X連鎖隱性遺傳，血友病C為常染色體隱性遺傳。1、X連鎖隱性遺傳血友病A和B的致病基因位于X...
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血友病是遺傳病嗎
血友病是遺傳病，屬于X染色體連鎖隱性遺傳性疾病，主要由凝血因子基因突變導致。
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血友病A是一種X染色體連鎖隱性遺傳的出血性疾病，主要由凝血因子VIII缺乏或功能缺陷導致。
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血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳性出血性疾病，主要由凝血因子VIII或IX缺乏導致。根據(jù)缺乏的凝血因子類型可分為血友病A和血友病B。
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血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳病，主要分為血友病A和血友病B兩種類型。
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甲型血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，主要由F8基因突變導致凝血因子Ⅷ缺乏引起。
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血友病遺傳嗎
血友病是一種遺傳性的出血性疾病，一般是隱性遺傳的。不過女性一般不發(fā)病，但是可以攜帶血友病的致病基因。攜帶致病基因的女性如果是與正常男性結婚后，在他們的孩子中男性會有一半的機會發(fā)病，可是生女孩的話就會有一半的概率是攜帶致病基因的而不是發(fā)病的。如果是患血
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了解血友病的遺傳
血友病是一種家族遺傳性疾病，是一種存在于X染色體上的疾病，對人的危害很大，由于血液中缺少凝血因子，因此即使是很細小的傷口都有可能造成患者的生命危險，而受傷是難免的，給患者帶來了很大的困擾。那么血友病在家族中是怎么遺傳的呢?血友病是典型的由母親遺傳給
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甲型血友病是什么遺傳病
甲型血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳的凝血功能障礙性疾病，主要由F8基因突變導致凝血因子Ⅷ缺乏引起。該病具有男性高發(fā)、女性攜帶的特點，典型表現(xiàn)為關節(jié)/肌肉自發(fā)性出血、外傷后出血不止等。
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血友病如何遺傳
血友病是如何遺傳的呢?1.血友病a(b)男患者與血友病a(b)女患者結婚，其兒子和女兒均為血友病a(b)患者(染色體為x°y或x°x°)。2.血友病a(b)男患者與女性血友病a(b)攜帶者結婚，其兒子可能為血友病a(b)患者(染色體為x°y)或正常(染色體為xy),女兒可能為血友病
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關于血友病的遺傳
血友病的遺傳方式和基因傳遞。血友病甲有四種遺傳方式：1.血友病甲患者與正常女性結婚，所生兒子為正常，女兒均為攜帶者。2.正常男性與女性攜帶者結婚，所生兒子50%可能患有血友病甲，女兒50%可能為攜帶者。3.血友病甲患者與女性攜帶者結婚，其女兒為血友病患者和攜帶者的概率各為50%，
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血友病的遺傳
血友病遺傳是因為X染色體上基因出現(xiàn)缺陷，造成凝血因子減少的情況，所以這種疾病在家族中通常是男性發(fā)病，而傳遞疾病的則是女性。如果表現(xiàn)夫妻都沒有血友病的癥狀，一般說來丈夫是正常的，妻子可能是正常的也可能是基因攜帶者。如果是正常的，則他們子女都沒有問題；如果是基因攜帶者，他們的孩子中，如果生的是男
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血友病是怎么遺傳的
核心提示:血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳性疾病，分為血友病A和血友病B，分別是凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ質(zhì)量或數(shù)量異常所致。血友病給患者帶來的傷害和痛苦，讓很多血友病患者不敢動有哺育下一代的想法。害怕把這種不能根治的疾病帶給自己的下一代。但是你知道嗎？血友病患者所生育的孩子并不是100&#x
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血友病會不會遺傳
血友病會遺傳。血友病由遺傳性凝血因子缺乏導致凝血障礙性疾病，嚴重程度與凝血因子缺乏水平有關，可遺傳。
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血友病是否會遺傳
血友病是否會遺傳?血友病的發(fā)生是家族性的災難，它是一種典型的遺傳性疾病，血友病通常會經(jīng)過母親遺傳給子女，其子女會有一半的發(fā)病幾率，如果家族中是父親患有血友病，那么其子女一定會是血友病攜帶者55764次瀏覽
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血友病a的遺傳方式
血友病A屬于X染色體隱性遺傳病，由F8基因突變導致凝血因子Ⅷ缺乏引起，男性患者為主，女性多為攜帶者。
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血友病會遺傳嗎
血友病會遺傳，屬于X染色體連鎖隱性遺傳病。男性患者通過X染色體將致病基因傳給女兒，女性攜帶者可能將致病基因傳給子女。血友病主要有A型、B型兩種類型，分別由凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因突變引起。
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